Распространённые мутации генов человека связаны с рядом заболеваний

Учёные из Университета Глазго (University of Glasgow) выяснили, что сочетание частых мутаций, которые были обнаружены примерно у 5% темнокожего населения Великобритании и миллионов людей африканского происхождения во всём мире, связано с риском развития некоторых заболеваний и неблагоприятными последствиями для здоровья. Результаты исследования опубликованы в eBioMedicine.

Команда учёных проанализировала данные около 7 500 участников Британского Биобанка (UK Biobank) африканского происхождения и обнаружила, что определённая комбинация вариантов в гене APOL1 связана с повышенной вероятностью заражения инфекционными заболеваниями, включая COVID-19, и риском летального исхода от них, а также со склонностью к метаболическому синдрому и осложнениями во время беременности.

Варианты APOL1 G1 и G2 часто встречаются в популяциях недавнего африканского происхождения: это можно объяснить необходимостью защитить людей от африканского трипаносомоза человека, или сонной болезни, паразитарного заболевания, распространённого в странах Африки. Известно, что эти варианты ассоциированы и с повышенным риском хронической болезни почек.

Учёные впервые определили, как влияет на здоровье сочетание вариантов G1 и G2 в одном и том же гене, по одному в каждой хромосоме. Исследование показало, что комбинация вариантов APOL1 связана с 26 состояниями, а также с неблагоприятными исходами ряда распространённых инфекционных болезней. Полученные данные могут частично объяснить, почему во время пандемии риск заболеваемости COVID-19 и показатели смертности от этой инфекции были непропорционально выше у людей африканского происхождения.

И с тем, и с другим вариантом гена связаны такие заболевания, как хронический вирусный гепатит, дефицит витамина D, синдром раздражённого кишечника, вирусная пневмония, гиперплазия простаты, острая почечная недостаточность и другие расстройства.

Доктор Уолт Адамсон (Dr. Walt Adamson), автор исследования из Университета Глазго, пояснил: «Данные Британского Биобанка впервые позволили нам увидеть связь между этой специфической формой варианта APOL1 и состоянием здоровья. Мы сможем найти ещё больше корреляций, если изучим носителей этих вариантов в популяции из Африки к югу от Сахары, где распространены серьёзные инфекционные заболевания, которые редко встречаются в Великобритании».

Профессор Аннетт Маклауд (Annette MacLeod), главный автор исследования, добавила: «Мы определили, что именно комбинация G1 и G2 особенно разрушительна, но по какой причине нам пока неизвестно. Сейчас важно определить подгруппу людей, которым необходима целенаправленная терапия и профилактика широкого спектра заболеваний».

https://medicalxpress.com/news/2024-02-common-human-gene-mutations-linked.html