У людей с наследственной гиперхолестеринемией риск развития сердечно-сосудистых заболеваний увеличивается даже при небольшом повышении уровня холестерина
20 февраля 2024Согласно новому исследованию, ведущий автор которого Юи Чжан (Yiyi Zhang), PhD, научный сотрудник Колумбийского университета (Columbia University), у людей с наследственной гиперхолестеринемией повышается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний даже при умеренном увеличении уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Результаты этой работы опубликованы в журнале JAMA Cardiology.
Исследование проводилось в сотрудничестве с Институтом Броуда Массачусетского технологического института (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology), Гарвардским медицинским институтом (Harvard Medical School), Массачусетской общеклинической больницей (Massachusetts General Hospital), медицинским комплексом Маунт-Синай (Mount Sinai) и другими учреждениями. В нём приняли участие 21 426 пациентов. Учёные наблюдали за состоянием их здоровья в течение 18 лет. В результате было установлено, что у пациентов с наследственной гиперхолестеринемией (НГ) даже при умеренном повышении уровня ЛПНП риск развития ишемической болезни сердца (ИБС) увеличивается в два раза. Такие показатели риска ИБС объясняются более выраженным кумулятивным воздействием ЛПНП. Учёные считают, что генетическое тестирование на НГ позволит точнее определить вероятность развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Наследственная гиперхолестеринемия — генетическое нарушение, при котором повышается уровень ЛПНП, что приводит к высокому риску возникновения сердечно-сосудистых заболеваний. НГ встречается у одного из 250 человек в США. В связи с этим американский центр контроля и профилактики заболеваний (U.S. Centers for Disease Control and Prevention) определил это состояние, как имеющее значительный потенциал воздействия на общественное здравоохранение.
Ранее влияние генетических вариантов НГ на риск развития ИБС среди лиц с умеренно повышенными показателями ЛПНП было недостаточно изучено. Несмотря на то, что, согласно американским национальным рекомендациям, анализ на холестерин проводится с детства, отчёт за 2017 год показал: 90% случаев НГ остаются недиагностированными, что влияет на уровень ранней смертности от сердечно-сосудистых заболеваний.
Среди людей с тяжелой гиперхолестеринемией (ЛПНП ≥ 190 мг/дл) генетический вариант НГ выявляется менее чем у пяти процентов. Однако у носителей патогенных мутаций гена FH риск развития ИБС выше, чем у пациентов без этих мутаций с аналогичным уровнем ЛПНП. Предыдущие исследования показали, что половина людей с НГ имеют уровень ЛПНП менее 190 мг/дл, таким образом, скрининг НГ, основанный только на повышенных показателях ЛПНП, не выявляет около 50% случаев наследственной гиперхолестеринемии.
