Обнаружены генетические локусы, связанные с формированием скелета человека
1 августа 2023С помощью глубокого обучения и автоматизированного анализа изображений с применением технологий искусственного интеллекта исследователям Техасского университета в Остине (University of Texas at Austin) и Нью-Йоркского центра исследований генома (New York Genome Center) удалось выявить генетические локусы, связанные с формированием скелета человека. Полученные данные позволят понять, почему люди – единственные двуногие представители отряда приматов, а также помогут определить генетические причины многих заболеваний опорно-двигательной системы. Результаты работы опубликованы в журнале Science.
В исследовании были использованы генетические и антропометрические данные 42 284 представителей Британского биобанка (UK Biobank). С помощью автоматизированного анализа изображений и моделей глубокого обучения был изучен 31 221 рентгеновский снимок. Далее учёные применили технологии искусственного интеллекта и сравнили антропометрические показатели плечевого пояса, бёдер, коленных суставов, лодыжек и других костей и суставов скелета: полученные результаты были сопоставлены с генетическими данными каждого участника. После проведения полногеномного поиска ассоциаций исследователи обнаружили 145 генетических локусов, связанных с пропорциями скелета.
«Выявленные локусы обогащены генами, которые регулируют развитие скелета и связаны с заболеваниями и аномалиями опорно-двигательной системы человека и мышей», – пишут авторы.
Учёные выделили фенотипические и генетические показатели, на основании которых можно определить риск развития остеоартрита тазобедренного и коленного суставов. Таким образом, скелетные пропорции соответствующих областей и генетические особенности могут помочь в выявлении риска развития заболеваний опорно-двигательной системы.
Результаты исследования показали, что люди с высоким соотношением ширины бедренной кости к её высоте имеют склонность к развитию болевых синдромов и остеоартрита бедренных суставов. Люди с высоким показателем длины бедренной кости к росту предрасположены к развитию артрита коленных суставов и болей в коленях. А у представителей с высоким соотношением длины туловища к росту чаще возникают боли в позвоночнике.
«Подобные расстройства развиваются из-за биомеханических нагрузок на суставы, которые мы испытываем в течение всей жизни. Пропорции скелета влияют на многое, от походки до положения тела как при нагрузках, так и в расслабленном состоянии, вполне логично, что они являются факторами риска развития заболеваний опорно-двигательной системы», – сказал ведущий автор работы Юхарист Кун (Eucharist Kun), научный сотрудник Техасского университета.
Полученные данные имеют большое значение для изучения эволюции прямохождения человека.
«При исследовании скелетов предков современного человека было выявлено, что в процессе эволюции пропорции конечностей увеличивались, однако не было известно, какие генетические изменения этому способствовали», – пишет соавтор исследования Вагиш Нарасимхан (Vagheesh Narasimhan), доцент кафедры Интегративной биологии Техасского университета (Department of Integrative Biology at the University of Texas).
Это исследование позволило выявить геномные доказательства эволюционных изменений пропорций человеческих рук, ног и ширины бёдер, описанных по окаменелостям гоминидов.
«В отличие от локусов, связанных с сердечно-сосудистыми, аутоиммунными, метаболическими и другими заболеваниями, генетические области, влияющие на пропорции скелета, находятся в зонах ускоренного развития (HAR-области) и включают регуляторные элементы генома, которые дифференциально экспрессируются у людей и человекообразных обезьян на протяжении всей жизни», – пишут авторы.
