Учёные применили мультиомные данные, чтобы спрогнозировать развитие болезней

Исследователи из Кембриджского университета (University of Cambridge) и их коллеги разработали генетические шкалы, которые на основе мультиомных данных предсказывают формирование сложных признаков. Учёные уже опробовали этот метод на людях европейского, азиатского и афроамериканского происхождения. Мультиомные инструменты собирают ряд данных — транскриптомные, протеомные, метаболомные и т. д. — и позволяют понять этиологию большинства заболеваний. Но такой подход является дорогостоящим и трудоёмким. «Многие страны с низким уровнем дохода не имеют никаких мультиомных данных. Поэтому результаты нашего исследования важны: они позволяют использовать мультиомные данные всем и сильно упрощают этот процесс», — заявил Майкл Иноуе (Michael Inouye), директор по исследованиям Департамента общественного здравоохранения и первичной медицинской помощи в Кембридже (Department of public health and primary care at Cambridge). Для своего исследования, опубликованного в журнале Nature, Иноуе и его коллеги использовали результаты проекта INTERVAL, в ходе которого были собраны образцы крови, и для получения протеомных, метаболомных и транскриптомных данных проведены анализы с помощью пяти омикс-технологий: SomaScan, Olink Target, Metabolon HD4, Nightingale и секвенирование РНК с применением Illumina NovaSeq 6 000. Также участники исследования были генотипированы – учёные получили доступ к 10 572 788 генетическим вариантам. Используя машинное обучение, специалисты разработали генетические шкалы для 17 227 различных признаков и 10 521 прогнозирование, которые оказались статистически значимыми с поправкой Бонферрони. Затем исследователи подтвердили применимость этих генетических шкал в когортах людей восточноазиатского, южноазиатского, афроамериканского и европейского происхождения. «В целом мы обнаружили, что генетические шкалы могут предсказывать развитие многих признаков заболеваний у лиц азиатского или афроамериканского происхождения, но, как и ожидалось, достоверность этих прогнозов была значительно ниже по сравнению с данными, касающимися представителей европейской популяции», — сообщили авторы в своей статье. Учёные с помощью нового подхода создали комбинированный мультиомный набор данных для британского биобанка (UK Biobank), который затем был использован в масштабном исследовании фенотипических ассоциаций (phenome-wide association study, PheWAS) с применением PheCodes. Специалисты выявили 18 404 ассоциации между различными сложными признаками и 18 категориями PheCodes. По словам исследователей, заболевания сердечно-сосудистой, эндокринной и пищеварительной систем дали наибольшее количество ассоциаций. PheWAS позволило обнаружить много ранее известных биомаркеров заболеваний. Например, общий холестерин был в значительной степени связан с инфарктом миокарда, а также с генетически предсказанным повышенным уровенем IL-6R в наборах данных Olink и SomaScan. Исследователи отметили, что при условии правильных выборок нынешних и будущих биобанков, эффективными могут стать даже генетические шкалы с потенциально низкой прогностической ценностью. Иноуе добавил, что модели машинного обучения должны располагать данными, полученными от людей из разных демографических групп и разного происхождения. «Только при таком условии исследования будут объективными, а выводы – достоверными», — подчеркнул он. Исследователи опубликовали результаты в открытом доступе на портале OmicsPred. «OmicsPred является первым шагом к более подробному изучению клинической значимости различных биомаркеров. Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, можно ли будет применять генетические шкалы для мультиомных признаков в реальной медицинской практике», — заключили авторы. Ссылка на источник: https://www.genomeweb.com/genetic-research/researchers-use-multiomic-data-generate-genetic-scores-predict-disease-traits#.ZCz74XZByHt