Учёные обнаружили новые генетические факторы риска развития ревматоидного артрита

Сотрудники Научно-исследовательского института Японии RIKEN определили 124 генетических маркера, влияющих на риск развития ревматоидного артрита, 34 из них не были описаны ранее. По мнению учёных, данное исследование позволит разработать новые методы лечения этого тяжёлого заболевания. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ревматоидный артрит – аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные суставные ткани, из-за чего появляются воспаление и сильный болевой синдром. Это мультифакторное заболевание, развивающееся в результате взаимодействия комбинации внутренних и внешних факторов, генетическая предрасположенность при этом играет важную роль.

Предрасположенность к ревматоидному артриту определяется многими генами, каждый из которых вносит небольшой вклад в общий риск развития этой болезни. Изучение генетики данного заболевания необходимо для разработки новых методов терапии.

«За последнее время удалось добиться прогресса в лечении ревматоидного артрита – были синтезированы новые эффективные препараты. Однако они подходят не всем пациентам, а универсальное средство пока не найдено. Генетические исследования позволяют изучать скрытые аспекты болезни, а это способствует разработке новых эффективных стратегий терапии», – считает Юкинори Окада (Yukinori Okada), учёный Центра интегративных медицинских исследований в RIKEN (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences).

Для выявления генов, связанных с ревматоидным артритом, ранее уже проводились полногеномные ассоциативные исследования (GWAS), в которых сравнивались геномы пациентов с ревматоидным артритом с геномами представителей контрольной группы. Однако в них принимали участие только люди европейского и восточноазиатского происхождения. В ходе нового исследования были проанализированы геномные данные более 275 000 человек, 65% из которых являются представителями восточноазиатской, африканской, южноазиатской или арабской популяции. С помощью GWAS удалось выявить 34 гена, которые ранее не описывались как причинные. Гены-кандидаты оказались связаны с клетками иммунной системы и тканями суставов, это указывает на причины развития заболевания.

«Наша работа является одним из крупнейших и разнообразных полногеномных ассоциативных исследований, посвящённых ревматоидному артриту. Мы описали новые аспекты этиопатогенеза этого заболевания», – говорит Окада.

Большинство генов являются общими для разных этнических групп, однако некоторые из них оказались специфичными. Далее планируется разработка полигенных шкал оценки риска развития ревматоидного артрита у людей с учётом их генетических особенностей. Исследователи считают, что шкала будет более точной, если принимать в расчёт данные, полученные для разных этнических групп.

«Мы продемонстрировали, что необходимо увеличивать размеры и расширять этнический состав выборок для повышения эффективности исследований. От этих критериев зависит точность полигенной оценки риска, особенно в группах неевропейского происхождения», – говорит Окада.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2023-02-genetic-factors-rheumatoid-arthritis-revealed.html