База данных CardioGen предоставила сведения о генотипах при сердечно-сосудистых заболеваниях

Китайская компания BGI Genomics совместно с Национальным центром сердечно-сосудистых заболеваний (National Center for Cardiovascular Diseases), больницей Фувай (Fuwai Hospital) и Государственной лабораторией сердечно-сосудистых заболеваний (State Key Laboratory of Cardiovascular Diseases) создала базу данных генотипов и фенотипов моногенных сердечно-сосудистых заболеваний CardioGen. Она собирает и обрабатывает информацию о генетически обусловленных заболеваниях, а также сведения о фенотипе пациентов, найденные в открытых источниках по всему миру. CardioGen сформирована в соответствии с рекомендациями по интерпретации генетических вариантов, установленными Американской коллегией медицинской генетики и геномики (ACMG — American College of Medical Genetics and Genomics).

Сердечно-сосудистые заболевания часто передаются по наследству, поэтому существует большой интерес к генетическим механизмам развития этих состояний. На сегодняшний день, по оценкам исследователей, общее число пациентов с моногенными сердечно-сосудистыми заболеваниями во всём мире превышает 10 миллионов человек.

Элизабет МакНелли (Elizabeth McNally) сообщила в журнале Science Translational Medicine, что «гены, связанные с сердечно-сосудистой системой, как правило, являются тканеспецифическими, то есть в основном экспрессируются в сердце, и это ограничивает количество изучаемых генов. Благодаря наличию подробной информации о структуре и функции различных белков кардиомиоцитов становится возможным предсказать, как именно генетические варианты повлияют на их работу».

В 2019 году «Китайский журнал сердечно-сосудистых заболеваний» (Chinese Journal of Cardiovascular Diseases) опубликовал «Руководство по генетической диагностике моногенных сердечно-сосудистых заболеваний», предложив первую в стране стандартизированную генетическую диагностику и лечение этих заболеваний. Ожидается, что по мере совершенствования базы данных, врачи смогут с её помощью более точно интерпретировать результаты генетических тестов.

BGI сообщает, что пробная версия CardioGen будет использоваться для кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной и аритмогенной). В будущем, в связи с растущими клиническими потребностями, сайт выпустит дополнительные базы данных по другим моногенным сердечно-сосудистым заболеваниям.

Предварительная версия CardioGen имеет следующие особенности:

·        Функция поиска генов и отдельных локусов, позволяющая визуализировать данные совместно с фенотипом.

·        Просмотр фенотипов пациентов с моногенными сердечно-сосудистыми заболеваниями, имеющих патогенные варианты, что предоставляет больше клинической информации для генетической диагностики.

·        Помимо генетической информации и клинических фенотипов моногенных сердечно-сосудистых заболеваний, представленных в англоязычной литературе, CardioGen также предлагает общедоступные сведения и данные исследований, найденные в китайской литературе, что увеличивает достоверность результатов генетического тестирования для пациентов по всему миру.

·        Основываясь на стандартных рекомендациях по интерпретации генетических вариантов, опубликованных ACMG совместно с Ассоциацией молекулярной патологии (Association for Molecular Pathology) в 2015 году, команда экспертов разработала индивидуальные правила для моногенных сердечно-сосудистых заболеваний. Исследователи использовали данные, собранные в базе генетических вариантов, а также клинические сведения о пациентах, а CardioGen автоматизировал процесс интерпретации, что позволило получить наиболее точную информацию, которой могут пользоваться врачи-клиницисты.

·        По мере постоянного обновления информации о корреляции генотип-фенотип система будет автоматически корректировать результаты интерпретации генетических вариантов для дальнейшего повышения точности.

Ссылка на источник: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx-topic/cardiovascular-testing/cardiogen-database-offers-genotype-data-for-cardiovascular-disease/