Эффективность кохлеарной имплантации связана с типом генетического нарушения слуха
15 января 2023«Генетическая диагностика даёт информацию о риске прогрессирования тугоухости и возможных исходах, что позволяет оптимально подобрать время проведения операции. Поэтому комплексное генетическое тестирование детей с нейросенсорной тугоухостью по возможности должно быть включено в стандарты оказания медицинской помощи», – сообщили в журнале JAMA Otolaryngology-Head and Neck Surgery соавторы Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) и Райан Карлсон (Ryan Carlson) из Университета Вашингтона (University of Washington).
С помощью таргетного гибридного секвенирования, направленного на 191 ген с известными или предполагаемыми ассоциациями с тугоухостью, исследователи протестировали 449 детей из 406 семей, прошедших лечение двусторонней нейросенсорной тугоухости до 18 лет в Детской больнице Сиэтла (Seattle Children's Hospital) и клиниках Вашингтонского университета, и выявили генетическую причину заболеваний у более половины семей, а также у 67% семей, в которых более одного ребёнка имели данную патологию.
Команда проанализировала результаты генетической диагностики, ретроспективные аудиологические исследования детей, а также данные о восприятии речи, собранные за период от 2 до 16 лет после кохлеарной имплантации.
«Учитывая генетическую гетерогенность тугоухости у детей, мы предположили, что вариабельность результатов кохлеарной имплантации частично объясняется конкретным геном, ответственным за потерю слуха. Мы провели генетическую диагностику для выборки детей с двусторонней нейросенсорной тугоухостью, чтобы охарактеризовать аудиологические профили в зависимости от возраста и генотипа и, основываясь на исследованиях восприятия речи в зависимости от генотипа и возраста на момент операции, оценить эффективность кохлеарной имплантации», – пояснили авторы.
Дети с усекающими вариантами в гене GJB2, как правило, имели более тяжёлую форму тугоухости, чем, например, в случаях с миссенс-мутациями в том же гене. Также серьёзность нарушения варьировала в зависимости от причинного гена. Например, изменения SOX10 соответствовали тяжёлой потере слуха, а мутации других генов выявлялись при более лёгких формах двусторонней нейросенсорной тугоухости или при потере восприятия определённых звуковых частот.
Исследователи обнаружили, что кохлеарные имплантаты благоприятно повлияли на восприятие речи у всех детей, которым они были установлены, хотя степень улучшения коррелировала с выявленными генетическими вариантами, являющимися причиной тугоухости. В частности, у детей с потерей слуха, связанной с мутациями MITF или TMPRSS3, наблюдался выраженный положительный эффект.
«Исследование восприятия речи с момента имплантации в течение последующих 2-16 лет показало, что лечение прошло успешно для всех пациентов с нарушением слуха, связанным с TMPRSS3. Эти результаты позволяют предположить, что клиническая практика должна включать генетическое тестирование для выявления больных, чей генотип позволяет предположить высокую эффективность кохлеарной имплантации, которую, возможно, следует провести раньше, чем это предполагают стандартные аудиометрические тесты», – сообщили учёные.
Ссылка на источник:
