Выявлены особенности экспрессии генов при синдроме дефицита внимания и гиперактивности

Учёные Национального института здравоохранения (National Institutes of Health) описали особенности экспрессии генов, кодирующих синтез химических соединений в клетках мозга, которые влияют на коммуникативные способности пациентов с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Материалом для изучения стали посмертные биоптаты тканей хвостатого ядра и лобной доли головного мозга, которые контролируют внимание человека. Для анализа экспрессии генов учёные провели секвенирование РНК клеток полученных образцов. Подобный подход при изучении СДВГ был применён впервые, он позволил оценить связь экспрессии и функциональных особенностей генов с симптоматикой этого состояния.

«Ранее уже были выявлены редкие и распространённые мутации в генах, ассоциированных с развитием СДВГ, однако отсутствие сведений о транскриптомных особенностях клеток корково-стриарных волокон не позволяет в полной мере изучить молекулярные механизмы этого расстройства», – пишут авторы.

Для решения этой проблемы учёные решили картировать транскриптом клеток хвостатого ядра и передней поясной коры головного мозга посмертных тканей 60 человек как с СДВГ, так и без него. Исследователи обнаружили значительную дифференциальную экспрессию генов в клетках передней поясной коры и в меньшей степени в клетках хвостатого ядра.

«Многочисленные исследования других заболеваний, например, расстройств аутистического спектра, показали особенности экспрессии одних и тех же генов, связанных с функциональными процессами головного мозга», – говорит ведущий автор работы Густаво Судре (Gustavo Sudre), PhD, научный сотрудник отдела социальных и поведенческих исследований Национального исследовательского института генома человека (National Human Genome Research Institute).

Также учёные обнаружили, что некоторые ранее известные мутации влияют на экспрессию генов, кодирующих синтез нейротрансмиттеров, например, глутамата, который необходим для формирования таких процессов, как внимание и обучаемость.

«Данное исследование позволило расширить наши представления о генетике СДВГ и показало связь этого состояния с изменением экспрессии определённых генов в головном мозге. Дальнейшая работа будет посвящена изучению влияния мутаций на активность генов в головном мозге и анализу механизмов формирования симптомов СДВГ», – говорит руководитель исследования Филип Шоу (Philip Shaw), MD, PhD, научный сотрудник отдела социальных и поведенческих исследований Национального исследовательского института генома человека.

Учёные отметили, что исследование посмертных биоптатов тканей головного мозга позволяет проанализировать функциональные особенности клеток, что недоступно при других неинвазивных методиках нейровизуализации. Однако данный метод ограничен масштабами выборки – пожертвования ткани мозга происходят довольно редко.

«Исследование посмертных образцов ранее применялось в работах, посвящённых другим заболеваниям нервной системы, но для СДВГ это совершенно новый подход», – отметил Шоу.