Генетические тесты позволят улучшить результаты лечения пациентов с эпилепсией
11 ноября 2022
Учёные компании Invitae доказали, что генетические тесты могут влиять на выбор терапии при лечении эпилепсии. В ходе исследования по итогам анализов почти для 50% пациентов, страдающих этим заболеванием, был скорректирован план лечения, после этого 75% больных сообщили о значительном улучшении состояния. Результаты работы были опубликованы в журнале JAMA Neurology.
Генетическими причинами обусловлено развитие 40% случаев эпилепсии у детей и 23% – у взрослых. Однако генетические тесты до сих пор не вошли в рутинную клиническую практику. При этом определение этиопатогенетических факторов заболевания влияет на выбор лечения. Команда учёных во главе с Дайанали Макнайт (Dianalee McKnight), директором по медицине орфанных заболеваний компании Invitae, провела поперечное исследование по оценке необходимости генетического обследования пациентов с эпилепсией. В работе приняли участие 418 человек разного этнического происхождения, которым был установлен диагноз «эпилепсия». Возраст участников – от нескольких месяцев до 52 лет (средний возраст составил четыре года), 54% пациентов – женщины, 53% – светлокожие люди. Каждому участнику было проведено тестирование для поиска генетических причин эпилепсии.
По результатам генетических тестов были выявлены клинически значимые варианты в 76 генах, 26 из которых могут влиять на выбор лечения. Для 208 пациентов (49,8%) были пересмотрены клинические тактики, для большинства из них в течение 3 месяцев были подобраны другие лекарственные препараты. Из 167 участников, за которыми наблюдали после исследования, у 125 (74,9%) изменение медикаментозной терапии привело к значительному улучшению состояния: наступила ремиссия, уменьшилось количество приступов, ослабла клиническая симптоматика. У нескольких пациентов наблюдались негативные последствия: общее ухудшение состояния (у 12%), учащение приступов (у 3,6%), другие неблагоприятные побочные эффекты (у 1,8%).
«Выводы исследования согласуются с основной миссией Invitae, которая заключается во внедрении генетических тестов в клиническую практику. Полученные результаты доказывают, что генетические анализы необходимы как пациентам, так и врачам для грамотного подбора лечения и достижения поставленных терапевтических целей», – говорит Макнайт.
Результаты исследования подтверждают рекомендации Национального общества врачей-генетиков (National Society of Genetic Counselors) по генетическому тестированию всех пациентов с эпилепсией.
Источник: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/genetic-te...
Генетическими причинами обусловлено развитие 40% случаев эпилепсии у детей и 23% – у взрослых. Однако генетические тесты до сих пор не вошли в рутинную клиническую практику. При этом определение этиопатогенетических факторов заболевания влияет на выбор лечения. Команда учёных во главе с Дайанали Макнайт (Dianalee McKnight), директором по медицине орфанных заболеваний компании Invitae, провела поперечное исследование по оценке необходимости генетического обследования пациентов с эпилепсией. В работе приняли участие 418 человек разного этнического происхождения, которым был установлен диагноз «эпилепсия». Возраст участников – от нескольких месяцев до 52 лет (средний возраст составил четыре года), 54% пациентов – женщины, 53% – светлокожие люди. Каждому участнику было проведено тестирование для поиска генетических причин эпилепсии.
По результатам генетических тестов были выявлены клинически значимые варианты в 76 генах, 26 из которых могут влиять на выбор лечения. Для 208 пациентов (49,8%) были пересмотрены клинические тактики, для большинства из них в течение 3 месяцев были подобраны другие лекарственные препараты. Из 167 участников, за которыми наблюдали после исследования, у 125 (74,9%) изменение медикаментозной терапии привело к значительному улучшению состояния: наступила ремиссия, уменьшилось количество приступов, ослабла клиническая симптоматика. У нескольких пациентов наблюдались негативные последствия: общее ухудшение состояния (у 12%), учащение приступов (у 3,6%), другие неблагоприятные побочные эффекты (у 1,8%).
«Выводы исследования согласуются с основной миссией Invitae, которая заключается во внедрении генетических тестов в клиническую практику. Полученные результаты доказывают, что генетические анализы необходимы как пациентам, так и врачам для грамотного подбора лечения и достижения поставленных терапевтических целей», – говорит Макнайт.
Результаты исследования подтверждают рекомендации Национального общества врачей-генетиков (National Society of Genetic Counselors) по генетическому тестированию всех пациентов с эпилепсией.
Источник: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/genetic-te...
Спасибо за подписку!
