Секвенирование генома как тест первой линии для диагностики нарушений интеллектуального развития

Учёные из Каролинского института (Karolinska Institutet) в новом исследовании показали, что секвенирование генома является чувствительным методом диагностики для людей с задержкой психоречевого развития и может использоваться в качестве теста первой линии. Статья с результатами работы была опубликована в журнале Genetics in Medicine.

Задержка психоречевого развития и/или нарушения развития нервной системы – это целый спектр различных тяжёлых заболеваний, многие из которых связаны с генетическими нарушениями. В настоящее время для выяснения причины болезни у таких пациентов применяются разные стратегии генетической диагностики. В новом исследовании учёные сравнили результаты трёх методик, которые используются для постановки диагноза людям с задержкой психоречевого развития и/или нарушениями развития нервной системы: полногеномное секвенирование в качестве теста первой линии (n=100), полногеномное секвенирование в качестве теста второй линии (n=129) или хромосомное микроматричное исследование (ХMA) с анализом гена FMR1 или без него (n=421).

Эффективность применения полногеномного секвенирования в качестве теста первой линии составила 35%, в качестве второй — 26%, а использование ХМА/FMR1 — 11%. Надо отметить, что при полногеномном секвенировании в качестве теста второй линии постановка диагноза откладывалась на один год. При исследовании генома в качестве теста первой линии стоимость диагностики на человека была на 36% ниже по сравнению с ХМА/FMR1. Кроме того, 91% пациентов с отрицательным результатом анализа ХМА/FMR1 (338 человек) всё ещё не были направлены на дополнительное генетическое тестирование и остаются без диагноза.

«Наши результаты свидетельствуют о том, что исследование генома превосходит другие стратегии тестирования и должно заменить традиционный анализ ХМА и FMR1 в качестве генетического теста первой линии у лиц с задержкой психоречевого развития и/или нарушениями развития нервной системы. Анализ генома — это чувствительный, оптимальный по времени и стоимости метод, который приводит к постановке молекулярного диагноза у 35% направленных пациентов», — сообщает руководитель исследования профессор Анна Линдстранд (Anna Lindstrand) из Департамента молекулярной медицины и хирургии Каролинского института (Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet).

Источник: Lindstrand A, Ek M, Kvarnung M, et al. Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability [published online ahead of print, 2022 Sep 5]. Genet Med. 2022;S1098-3600(22)00874-7. doi:10.1016/j.gim.2022.07.022