Генетический тест BGI для выявления талассемии получил сертификат CE-IVDD

Генетический тест BGI для обнаружения мутаций, связанных с развитием талассемии, недавно получил сертификат CE-IVDD, подтверждающий соответствие требованиям Европейского союза для медицинских изделий.

Этот тест разработан на основе двух методов: Combinatorial Probe-Anchor Synthesis (cPAS) и высокопроизводительного секвенирования нового поколения (NGS). Он позволит по образцам периферической крови проводить генетический скрининг населения на наличие мутаций, ассоциированных с развитием α- и β-талассемии, а также осуществлять диагностику пациентов с гемоглобинопатией.

Заболевания, сопровождающиеся нарушением структуры гемоглобина, в том числе талассемия, представляют собой серьёзную медицинскую и общественную проблему. Особенно это касается регионов с высокой распространённостью гемоглобинопатий: Средиземноморья, Ближнего Востока, Северной Африки, Центральной Азии, Индии и Юго-Восточной Азии.

Известно, что около 5-7% населения мира являются носителями патогенных вариантов гена, влияющего на синтез или функцию молекулы гемоглобина. Ежегодно рождается более 330 000 больных младенцев (у 83% диагностирована серповидно-клеточная анемия, у 17% — талассемия). «Скрининг населения на талассемию с помощью генетического тестирования необходим для того, чтобы бессимптомные носители мутаций были проинформированы о риске для потомства. Отмечу, что этот тест является золотым стандартом диагностики талассемии», — сообщила Цзинцзин Сяо (Jingjing Xiao), старший менеджер по продуктам BGI Genomics, компании, которая с 2013 года предоставляет услуги генетического тестирования талассемии на основе технологии высокопроизводительного секвенирования нового поколения (NGS).