Американские гинекологи рекомендуют НИПТ всем беременным

Американская коллегия акушеров-гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)) предложила проводить пренатальный скрининг на анеуплоидию всем беременным независимо от возраста или других факторов риска.

Несмотря на то, что документально одобрены несколько методов скрининга, ACOG заявляет, что именно неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) обеспечивают превосходную чувствительность и специфичность.

НИПТ (https://evogenlab.ru/services/evogen-nipt/) предполагает анализ внеклеточной ДНК плода из материнской плазмы. Для этого достаточно провести забор венозной крови беременной женщины. Этот метод позволяет оценить риски наиболее распространенных хромосомных аномалий, в частности синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.  

Ранее ACOG рекомендовала использовать НИПТ только беременным старше 35 лет или тем, у кого есть другие факторы риска.

Руководство описывает НИПТ как «наиболее чувствительный и специфичный скрининговый тест для распространенных анеуплоидий плода», но тем не менее ACOG подчеркивает, что и этот анализ может давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Кроме того, результат может быть «не эквивалентен диагностическому тестированию».

«Пациентки с положительным результатом скрининга на анеуплоидию плода для его подтверждения должны пройти генетическое консультирование и комплексное ультразвуковое исследование с возможностью диагностического тестирования», − рекомендует ACOG. А беременные женщины с отрицательным результатом должны быть осведомлены о том, что этот анализ «существенно снижает риск анеуплоидии, но не гарантирует отсутствия аномалий развития».

По материалам genomeweb

Автор: Марианна Королева