21 марта ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые он был проведен в 2006 году.

Синдром Дауна — это состояние, которое развивается вследствие появления лишней хромосомы. В норме у человека 46 хромосом, но у людей с данным нарушением есть дополнительная копия хромосомы 21. Синдром Дауна также называют трисомией 21 (трисомия — медицинский термин, обозначающий наличие дополнительной копии хромосомы). Эта патология встречается примерно у 1 из 700 новорожденных.

Симптомы синдрома Дауна

У людей с синдромом Дауна IQ, то есть показатель интеллекта, находится в диапазоне от слегка до умеренно низкого.

Некоторые общие физические особенности, характерные для этого состояния:

• Уплощенное лицо, особенно переносица;

• Глаза миндалевидной формы, раскосые вверх;

• Короткая шея;

• Маленькие уши;

• Крошечные белые пятна на радужке глаза;

• Маленькие руки и ноги;

• Маленькие мизинцы, иногда изогнутые к большому пальцу;

• Плохой мышечный тонус или повышенная подвижность суставов.

Проблемы со здоровьем

У многих людей с синдромом Дауна есть внешние характерные признаки, но нет других серьезных врожденных дефектов. Некоторые имеют один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Наиболее распространенные проблемы, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна:

• Потеря слуха;

• Обструктивное апноэ сна – состояние, при котором дыхание человека останавливается во время сна;

• Ушные инфекции;

• Глазные заболевания;

• Врожденные пороки сердца.

Именно поэтому людям с синдромом Дауна нужен постоянный медицинский уход. 

Причины и факторы риска

Исследователям известно, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто точно не знает, почему возникает это нарушение и сколько факторов влияет на данный процесс.

Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. У женщин 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у тех, кто забеременел в более молодом возрасте. 

Различные скрининговые и диагностические тесты позволяют уже во время беременности выявить синдром Дауна у плода. Один из наиболее современных методов раннего обнаружения этой патологии — неинвазивное пренатальное тестирование. Оно показано всем женщинам с 10-12 недели беременности. Его преимущество  — высокая точность результата (хотя требуется последующее подтверждение) и безопасность для матери и ребенка. 

Лечение

Синдром Дауна – это пожизненное состояние, вылечить его невозможно. Однако сегодня доступны методы коррекции некоторых симптомов. Они направлены на улучшение физического и интеллектуального состояния.