29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний

29 февраля – самый редкий день в календаре, поэтому его выбрали как памятную дату, посвященную редким, или орфанным, заболеваниям. Редкими называют заболевания, которые поражают небольшой процент людей. В России такими болезнями принято считать состояния, распространенность которых не более 10 случаев на 100 000 человек. К ним относятся, например, спинальная мышечная атрофия, гемофилия, муковисцидоз, нейрофиброматоз и другие. 

Большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение и сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие болезни появляются в раннем возрасте, и примерно 30% детей с орфанными заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет. 

Компания Global Genes подсчитала, что в настоящее время во всем мире около 300 миллионов человек страдают от подобных патологий. По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (European Organization for Rare Diseases, EURORDIS), у 3,5%-5,9% населения мира диагностировано одно из 7 000 орфанных заболеваний, выявленных на сегодняшний день. По данным Института редкой геномики (Rare Genomics Institute), около 80% таких состояний имеют генетический компонент и только для примерно 400 из них разработано лечение.

В России редкими болезнями страдает около 1,5 млн детей. Для них очень важна ранняя диагностика: в этом случае выше шанс начать лечение вовремя и сгладить возможные последствия болезни. Именно поэтому с 1 января 2023 года в России начали массово тестировать младенцев на 36 самых распространенных из редких патологий.