Эпилепсия – хроническое неинфекционное заболевание головного мозга. Это одна из самых распространенных неврологических болезней: эпилепсией страдает порядка 50 млн человек во всем мире.

Заболевание проявляется повторяющимися припадками, которые выглядят как кратковременные непроизвольные судороги по всему телу или в какой-либо его части. Приступы могут сопровождаться потерей сознания и утратой контроля над функциями кишечника или мочевого пузыря.

Эпилепсия может быть вызвана различными факторами, в том числе изменениями в структуре мозга, генетическими изменениями, инфекциями, метаболическими нарушениями, аутоиммунными заболеваниями. У некоторых пациентов причину болезни выявить не удается, несмотря на тщательное обследование.

Исследования при эпилепсии

У многих людей с эпилепсией при генетическом тестировании обнаруживаются изменения в ДНК. Сегодня уже определено более 200 генов, способных вызвать это заболевание. Также известны еще сотни генов, которые являются причиной других нарушений, сопровождающихся эпилепсией или судорогами.

Генетические тесты, наиболее часто используемые при обследовании пациентов с эпилепсией, включают кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, панели генов эпилепсии, секвенирование экзома и секвенирование генома.

Кариотип. Кариотип — это тест, который визуализирует размер, форму и количество хромосом. Данное исследование не только определяет, есть ли у человека дополнительная или отсутствующая хромосома (анеуплоидия), но и выявляет изменения в структуре хромосом: крупные делеции, дупликации, транслокации и инверсии генетического материала.

Хромосомный микроматричный анализ. Хромосомный микроматричный анализ предназначен для выявления недостающих или дополнительных частей генетического материала, также известных как варианты числа копий.

Панели генов эпилепсии. Панели генов используют технологию секвенирования нового поколения (NGS) для одновременного анализа нескольких генов, которые связаны с эпилепсией. Панели могут существенно различаться в зависимости от количества изучаемых генов, а также стоимости и времени выполнения. Некоторые из них включают гены, связь которых с эпилепсией оспаривается.

Секвенирование всего экзома (WES). WES использует NGS для секвенирования всех экзонов, то есть областей в ДНК человека, кодирующих белок. WES позволяет поставить диагноз примерно у 30% пациентов с эпилепсией. Вероятность того, что данное исследование поможет выявить заболевание, выше, если тестируется не только ребенок, но и оба его биологических родителя. Поскольку WES анализирует весь экзом человека, могут быть обнаружены значимые с медицинской точки зрения генетические варианты в генах, не связанных с эпилепсией.

Полногеномное секвенирование (WGS). WGS использует NGS для секвенирования всех экзонов, а также всех интронов, то есть некодирующих белок областей ДНК человека.

Каждый тест имеет свои преимущества и ограничения, степень их пользы может различаться для конкретного пациента, поэтому решение о генетической диагностике должно приниматься только совместно с врачом-генетиком и эпилептологом. В лаборатории “Эвоген” доступно полногеномное секвенирование с определением мутаций в генах, ассоциированных с эпилепсией.