Онкогенетика — направление генетики, изучающее причины и законы возникновения и функционирования опухоли. 

Но как связаны гены и развитие рака?

Как работают гены

Гены инструктируют все клетки организма. Они контролируют их работу при помощи белков, каждый из которых выполняет определенную функцию. Информация в ДНК позволяет произвести функционирующий белок, ошибки в ней приводят к сбою: белок либо вообще не образуется, либо не работает.

Рак возникает, когда один или несколько генов в клетке мутируют, и, соответственно, белки не функционируют должным образом или вообще не производятся в организме. Это может привести к бесконтрольному делению клеток и образованию раковой опухоли. 

Типы генных мутаций, связанных с раком

Есть два основных типа генных мутаций. 

Приобретенные, или соматические, то есть возникшие в течение жизни. Люди не рождаются с ними и не передают их своим детям. Эти мутации являются наиболее распространенной причиной рака. Они возникают, когда гены в конкретной клетке повреждаются. Например, рак молочной железы или рак толстой кишки может развиться, если гены в клетках этих органов мутировали. В этом случае гены дают клеткам сигнал делиться, не останавливаясь, это и приводит к образованию опухоли.

Рак, вызванный мутацией этого типа, называется спорадическим. 

Общие факторы, вызывающие спорадические мутации:

• табакокурение, 

• воздействие ультрафиолетового излучения,

• некоторые вирусы,

• старение.

Герминальные мутации. Это патогенные варианты, которые наследуются от родителей. В этом случае мутация находится в половых клетках матери или отца, соответственно, она передается и эмбриону. 

Рак, вызванный герминальными мутациями, называется наследственным. По статистике, от 5 до 20% рака являются наследственными.

Существуют ли специфические «гены рака»?

Гены-супрессоры опухолей. Гены, защищающие от рака, называются генами-супрессорами опухолей. Обычно они ограничивают бесконтрольный рост и деление клетки. 

Мутации гена-супрессора опухоли могут привести к бесконтрольному росту клеток и появлению новообразования. Генами-супрессорами опухолей являются, например, BRCA1 и BRCA2. Если у человека есть мутация в этих генах, то у него повышен риск наследственного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты. Также возрастает риск развития меланомы.

Гены репарации ДНК. Гены репарации ДНК исправляют ошибки, возникающие при копировании ДНК. Копирование ДНК происходит, когда клетки нормально делятся и образуют новые клетки. Многие гены репарации ДНК работают так же, как гены-супрессоры опухолей: они ограничивают объем роста клетки. 

Генетические тесты для оценки риска рака

Благодаря изучению генетики рака появились новые способы раннего обнаружения злокачественных опухолей, методы снижения риска рака и его лечения.

Сегодня также доступны генетические тесты, которые определяют, есть ли у человека наследственные мутации, повышающие риск рака. Подобная информация позволит разработать более эффективный план скрининга и профилактики злокачественных новообразований.