Аутосомно-рецессивное наследование

Аутосомно-рецессивный тип наследования — один из нескольких способов передачи признака, расстройства или заболевания потомству. Аутосомно-рецессивное заболевание означает, что для развития болезни у человека должны присутствовать две копии аномального гена.

Каждый ген на неполовых, то есть аутосомных, хромосомах представлен двумя копиями. Одна наследуется от матери, другая — от отца. Рецессивное наследование означает, что обе копии гена должны быть аномальными, чтобы вызвать заболевание. Людей, у которых только одна дефектная копия гена, называют носителями. Они чаще всего не страдают заболеванием, однако могут передать аномальный ген своим детям.

Если оба родителя являются носителями мутации, но не имеют признаков болезни, ожидаемый исход каждой беременности такой:

• Вероятность 25%, что ребенок родится с двумя нормальными вариантами.

• Вероятность 50%, что ребенок родится с одним нормальным и одним аномальным геном (носитель, но без заболевания).

• Вероятность 25%, что ребенок родится с двумя аномальными генами (с риском заболевания).

Именно в этом заключается опасность аутосомно-рецессивных заболеваний: люди могут даже не догадываться о том, что являются носителями патогенных мутаций, ведь у них нет никаких симптомов. 

Подсчитано, что каждый 40-й человек — носитель мутаций, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии, примерно каждый 30-й — носитель аномального гена, приводящего к муковисцидозу. Поэтому врачи рекомендуют посетить врача-генетика при планировании беременности: специалист определит индивидуальные риски пары и при необходимости назначит генетическое тестирование, которое позволит выявить носительство мутаций аутосомно-рецессивных болезней.