Синдром Мёбиуса: симптомы и лечение
1 января 2024Ежегодно 24 января отмечается День распространения информации о синдроме Мёбиуса. Это наследственное заболевание, которое поражает черепные нервы. Его характерной чертой является отсутствие нормальной работы мышц лица, что влияет на мимику и движение глаз.
Симптомы
У младенцев с синдромом Мёбиуса часто не до конца закрываются веки во время сна, при этом наблюдается чрезмерное слюнотечение и косоглазие. Дети и взрослые, страдающие этим заболеванием, не способны выражать эмоции с помощью мимики, они не могут улыбнуться. Другие распространённые симптомы — невозможность закрыть рот и выступающая вперёд верхняя губа. До 90% пациентов с синдромом Мёбиуса имеют проблемы с речью. Поскольку во время сна у людей с данным заболеванием веки не закрываются, у них часто встречаются язвы роговицы.
Расщелина нёба и аномалии наружного уха тоже типичны для пациентов с этим синдромом. При поражении VIII пары черепных нервов возможна потеря слуха. Могут возникнуть стоматологические аномалии: неправильное расположение зубов и детский кариес.
У более чем половины детей с синдромом Мёбиуса есть пороки развития конечностей, такие как косолапость и недоразвитость голеней, перепончатые пальцы, отсутствующие пальцы или недоразвитие кистей.
У большинства людей с синдромом Мёбиуса нормальный интеллект, только у 10%-15% диагностируют лёгкие нарушения умственного развития. Данное заболевание связано с расстройствами аутистического спектра — их распространённость среди детей с синдромом Мёбиуса составляет от 30% до 40%.
Диагностика и лечение
Синдром Мёбиуса — генетическая аномалия, но какие именно гены отвечают за ее развитие, пока достоверно не установлено. Это значит, что подтвердить данный диагноз с помощью генетического анализа не получится. Вылечить синдром Мёбиуса невозможно, поэтому терапия направлена только на коррекцию имеющихся аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы и психологическую поддержку.