Аутосомно-доминантное наследование

Генетические заболевания могут наследоваться по-разному: аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом. Понимание паттерна наследования важно для прогнозирования риска передачи патологии потомству пациента. Сегодня разберёмся в том, как происходит аутосомно-доминантное наследование.

Аутосомно-доминантные состояния вызваны мутацией гена на одной из 22 аутосомных, то есть неполовых, хромосом. Если болезнь наследуется аутосомно-доминантно, то она проявится при наличии даже одной из двух копий мутантного гена, при том что вторая копия нормальная.

В этом случае вероятность передать поломку ребенку 1 к 2, то есть риск составляет 50%. Отличительные особенности аутосомно-доминантного наследования:

1. мужчины и женщины поражаются примерно в равных пропорциях;

2. если заболевание передается по наследству,  от него страдают люди в более чем одном поколении (иногда заболевание может возникнуть впервые, или de novo);

3. заболевшие мужчины и женщины могут передать заболевание своим сыновьям и дочерям.

Примеры синдромов с аутосомно-доминантным наследованием — хорея Гентингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз I типа.