Генетическая диагностика пациентов с высоким уровнем холестерина

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это наследственное заболевание, которое поражает примерно 1 из 250 человек и часто никак не проявляется, пока не случится сердечный приступ. У людей с СГ снижение уровня «плохого» холестерина невозможно с помощью изменения диеты или повседневных привычек, так как причина этого состояния кроется в генах: таким пациентам необходима таргетная медикаментозная терапия.

Новое исследование американских ученых показало, что генетический скрининг позволяет идентифицировать этих пациентов и начать вовремя лечение, которое может предотвратить сердечный приступ, инсульт и смерть.

Результаты исследования получены из HerediGene: Population Study - одной из крупнейших в мире инициатив по картированию ДНК. Цель проекта — обнаружить новые связи между генетикой и болезнями человека, а также  провести генетический скрининг участникам, чтобы они знали о рисках развития заболеваний и о том, какие действия необходимо предпринять для защиты своего здоровья.

Семейная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое идентифицируется путем выявления варианта гена LDLR, ответственного за липопротеины низкой плотности (ЛПНП). В ходе исследования были обнаружены 157 патогенных и вероятно патогенных вариантов. Участников разделили на три группы: в первую вошли те, у кого ранее не была диагностирована семейная гиперхолестеринемия (47); во вторую - пациенты с диагнозом СГ после сердечного приступа, госпитализации по поводу сердечной недостаточности, инсульта, заболевания периферических артерий и сонной артерии (41); в третью — пациенты с диагнозом СГ до возникновения любой проблемы с сердцем (69).

Исследователи обнаружили, что по сравнению с участниками из первой группы, у пациентов, которым диагноз был поставлен до сердечного приступа, было значительно больше выполненных анализов на уровень «плохого» холестерина ЛПНП, и большинство из них принимали статины и другие гиполипидемические препараты. Более того, у них был снижен риск развития серьезных проблем с сердцем.

Также ученые обнаружили, что показатели холестерина ЛПНП и назначения статинов были одинаковыми у всех пациентов с диагнозом “семейная гиперхолестеринемия”, вне зависимости от  того, были проблемы с сердцем или нет. Однако у пациентов, перенесших сердечный приступ, наблюдался более высокий уровень смертности.

Результаты данного исследования показывают важность более широкого генетического тестирования на семейную гиперхолестеринемию. «Направление пациентов на генетическое консультирование может способствовать своевременному  медикаментозному вмешательству, что улучшит качество жизни людей, также это важно для членов их семей, которым могут понадобиться дополнительные исследования», — пояснили авторы исследования.