Бронхиальная астма — хроническое заболевание, характеризующееся воспалением дыхательных путей. Типичные симптомы этого состояния: чувство стеснения в груди, хрипы, кашель и одышка. 

Человек с астмой всегда должен иметь при себе ингалятор: он поможет купировать возникший приступ, иначе может наступить летальный исход. 

Распространенность астмы во всем мире растет, причем в городах рост заболеваемости выше, чем в сельской местности. Именно поэтому считается, что факторы окружающей среды: курение, загрязнение воздуха, изменение климата — играют важную роль в развитии этой болезни. Но в последнее время все больше данных указывает и на конкретные генетические причины возникновения астмы. 

Генетика астмы

Почти половина всех людей, страдающих астмой, имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию: либо наследственные генетические мутации, либо однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), которые повышают риск развития астмы особенно в сочетании с факторами окружающей среды.

Например, если в семейном анамнезе не было астмы, вероятность развития этой болезни составляет 5%. А вот у людей, чьи брат, сестра или родитель страдают от этого хронического заболевания, риск возрастает до 25%, наличие астмы у обоих родителей увеличивает его до 50%. 

Гены, ответственные за астму

Большинство генов, вовлеченных в развитие астмы, связаны с воспалением или с физиологией легких. На сегодняшний день идентифицировано более 100 таких генов, и каждый год их становится все больше. Они отвечают за специфические цитокины, Toll-подобные рецепторы, главные комплексы гистосовместимости, гиперреактивность дыхательных путей, функцию легких и другие признаки.

Мутации оказывают влияние на работу этих генов, что приводит к изменениям в регуляции иммунных и воспалительных реакций или ремоделированию дыхательных путей, снижению функции легких и другим нарушениям. 

В совокупности эти мутации либо способствуют возникновению астмы в детстве, либо в сочетании с определенными факторами окружающей среды и сопутствующими болезнями предрасполагают к развитию данного заболевания в старшем возрасте.

Вывод

Подводя итог, можно сказать, что астма — сложное многофакторное заболевание. Наличие подобного диагноза в семейном анамнезе увеличивает риск развития данной болезни. Одни гены предрасполагают к астме, другие могут быть причиной этого состояния – особенно у пациентов с ранним началом или тяжелой формой заболевания. 

Узнать об индивидуальном генетическом риске развития астмы и передачи предрасположенности к ней своим детям можно с помощью теста EVOGEN-ГЕНОМ.