17 ноября — Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис

Синдром Смит-Магенис — это наследственное нарушение развития, которое поражает несколько органов и систем. Основные симптомы этого состояния - задержка психоречевого развития, особенности строения лица, поведенческие проблемы и проблемы со сном. 

Синдром Смит-Магенис может затронуть любого, поскольку чаще всего мутация возникает «de novo», то есть спонтанно в геноме эмбриона, а не наследуется от родителей. 

Синдром Смит-Магенис поражает 1 из 15 000–25 000 человек во всем мире.

Симптомы. Общие симптомы включают: 

• задержку психоречевого развития,

• задержку роста,

• сколиоз,

• низкую чувствительность к боли или температуре,

• скрипучий или хриплый голос,

• проблемы со слухом и/или зрением,

• повышенную массу тела. 

Тяжелые случаи синдрома Смит-Магенис могут повлиять на функцию сердца и почек, а также вызывать судороги. 

У детей первыми проявлениями синдрома могут быть слабый мышечный тонус, отставание в развитии, нарушение рефлексов, проблемы с кормлением, частый плач, дневная сонливость.

Люди, рожденные с синдромом Смит-Магенис, имеют характерные черты лица:

• лицо квадратной формы,

• полные щеки,

• запавшие глаза,

• опущенные уголки рта (хмурый взгляд),

• плоскую переносицу,

• выдвинутую вперед нижнюю челюсть. 

У некоторых детей и взрослых с диагнозом “синдром Смит-Магенис” наблюдаются зубные аномалии, связанные со строением лица. 

Диагностика. Диагноз синдрома Смит-Магенис обычно ставится в детстве, когда симптомы становятся более очевидными. Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза и исключения похожих заболеваний.

Лечение синдрома Смит-Магенис направлено на облегчение симптомов заболевания, оно может включать:

• специальные образовательные программы,

• логопедию, поведенческую терапию, лечебную физкультуру,

• прием лекарств для лечения сопутствующих заболеваний, таких как СДВГ или нарушения сна,

• ношение очков для устранения проблем со зрением. 

Генетический тест EVOGEN-ГЕНОМ Клиника позволяет установить точный диагноз при наличии клинической картины синдрома Смит-Магенис.