Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной и физической инвалидности. Синдром Ретта  поражает примерно 1 из 10 000 девочек, мальчикам этот диагноз почти не ставится. 

Что вызывает синдром Ретта?

Практически все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией гена MECP2, который находится на Х-хромосоме. Ген MECP2 содержит инструкции по производству белка (MeCP2), необходимого для развития мозга, а мутация в нем препятствует правильной работе нервных клеток головного мозга. 

Синдром Ретта обычно возникает спонтанно, только в 1% случаев мутация наследуется.

Симптомы

Симптомы синдрома Ретта меняются со временем, существует 4 стадии заболевания.

Стадия 1. В течение как минимум 6 первых месяцев жизни ребенок развивается и растет нормально. В возрасте 6-18 месяцев — этот параметр отличается у разных детей — возникают первые симптомы: 

• низкий мышечный тонус (гипотония),

• трудности с кормлением,

• необычные, повторяющиеся движения рук или судорожные движения конечностей,

• задержка развития речи,

• отставание физического развития, 

• отсутствие интереса к игрушкам.

Эти симптомы обычно наблюдаются в течение нескольких месяцев, но могут сохраняться и на протяжении года и более. 

Стадия 2. На второй стадии, известной как «быстрая деструктивная стадия», ребенок теряет некоторые уже приобретенные навыки. Этот период обычно начинается в возрасте 1-4 года и может длиться от 2 месяцев до 2 лет. У ребенка постепенно или внезапно развиваются серьезные проблемы с общением и языковыми навыками, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями. Некоторые характеристики и особенности поведения схожи с симптомами расстройств аутистического спектра. 

Основные признаки этой стадии: 

• повторяющиеся движения рук: заламывание, движения, напоминающие мытье рук, хлопки в ладоши или постукивания,

• периоды беспокойства, раздражительности и иногда криков без видимой причины,

• социальная изоляция — потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта,

• неустойчивость и неловкость при ходьбе,

• проблемы со сном, 

• замедление роста головы, 

• трудности с жеванием или глотанием, 

• проблемы с сердцебиением или сердечным ритмом. 

В дальнейшем, во время регресса, у ребенка могут наблюдаться периоды учащенного (гипервентиляции) или замедленного дыхания. 

Стадия 3. Следующая стадия синдрома Ретта может начаться в период с 2 до 10 лет. Большинство детей остаются на данном этапе большую часть своей жизни. В этот период ребенок может больше интересоваться людьми, иногда улучшается способность концентрироваться и общаться. 

А вот проблемы с дыханием могут усугубиться: например, появляется поверхностное дыхание, за которым следует быстрое, глубокое дыхание или его задержка. Также могут возникнуть трудности с набором и поддержанием веса.

Стадия 4. Этот период может длиться годами и даже десятилетиями. Основными симптомами на этом этапе являются:

• развитие сколиоза,

• мышечная слабость и спастичность (аномальная скованность, особенно в ногах),

• потеря способности ходить (если она была раньше).

Коммуникация, языковые навыки и функции мозга, как правило, не ухудшаются на этой стадии. 

Лечение синдрома Ретта 

Синдром Ретта лечится только симптоматически: могут использоваться лекарства, решающие проблемы с дыханием, противоэпилептические препараты для контроля судорог, методы лечения сколиоза и другие виды терапии отдельных проявлений заболевания.