Консультация генетика может быть полезна не только при подозрении на наследственные заболевания, но и во многих других ситуациях. Прием у генетика не похож на другие визиты в клинику: в этом случае врач будет задавать много вопросов, и ответы на некоторые нужно найти заранее. Расскажем, кому может быть полезна консультация генетика и как к ней подготовиться. 

Кому может понадобиться генетическая консультация

1. Генетическое консультирование показано парам при планировании беременности, особенно если у партнеров и/или их родственников есть наследственное заболевание. 

2. Еще одно важное показание к генетическому консультированию пары перед планированием беременности — близкородственный брак, в этом случае риск генетических патологий у ребенка выше. 

3. Консультация генетика необходима парам, у которых было два и более выкидыша или несколько замерших беременностей, а также парам с бесплодием, причина которого не установлена.

4. Парам, у которых есть ребенок с диагностированным наследственным заболеванием, врач поможет разобраться, существует ли вероятность, что следующий ребенок родится с таким же диагнозом.

5. Посетить генетика следует парам, где оба партнера принадлежат к одной этнической группе, в которой риск определенных генетических патологий выше популяционного. Например, среди евреев-ашкенази носительство мутаций, приводящих к болезни Тея-Сакса, составляет 3%. 

6. Генетик поможет разобраться, есть ли наследственная предрасположенность к некоторым серьезным хроническим болезням, особенно если в семье было несколько случаев одного заболевания, например рака одной локализации или болезни Альцгеймера.

7. Женщинам, получившим неблагоприятные результаты скрининга во время беременности, также показана консультация генетика.

Как подготовиться к приему? 

1. Следует начать со сбора историй болезни ваших родителей, их родных братьев и сестер, ваших бабушек и дедушек и ваших братьев и сестер. Нужно спросить об их болезнях, о возрасте, в котором они были диагностированы, а также о случаях выкидышей и замерших беременностей.

2. Очень важно собрать как можно больше информации о вашей личной истории болезни, желательно взять с собой все имеющиеся медицинские документы: результаты анализов, обследований, медицинскую карту. Необходимо расспросить родителей о своем детстве и перенесенных заболеваниях. 

3. Нужно записать вопросы, которые вы хотели бы задать. Не стесняйтесь спрашивать обо всем, что вас интересует. 

4. Заранее подумайте, какую информацию вы готовы услышать. Иногда сведения, полученные в ходе генетического консультирования или после генетического тестирования, могут шокировать. Например, для некоторых тяжелым испытанием становится информация о повышенном риске определенных болезней. Уточните у врача, каким может быть результат вашего тестирования, и сообщите, хотите ли вы его получить. Ваше право — отказаться от дальнейшего обследования. 

В лаборатории «Эвоген» можно получить консультацию врача-генетика, в том числе по ОМС и онлайн.