7 сентября – международный день распространения информации о болезни Дюшенна

Мышечная дистрофия — состояние, при котором мышцы ослабляются и атрофируются, то есть становятся меньше и истощаются. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующая генетическая мышечная дистрофия, вызванная мутацией гена на Х-хромосоме.  

Симптомы. Чаще всего МДД впервые замечают у детей в 3-6 лет. В этом возрасте становится понятно, что ребенок ходит хуже, чем здоровые ровесники, не умеет прыгать или быстро устает при малейших физических нагрузках. Родители также замечают неуклюжесть и частые падения на ровном месте. 

Атрофия мышц негативно сказывается не только на двигательных способностях: со временем у пациентов возникают проблемы с сердцем, искривляется позвоночник, постепенно снижается функция легких. 

Факторы риска.  МДД возникает из-за мутаций гена дистрофина, расположенного в локусе Xp21.2. Эти мутации приводят к значительному снижению выработки дистрофина, белка мембраны мышечных клеток, без которого невозможно нормальное функционирование мышц. Поскольку ген располагается на Х-хромосоме, то болеют миодистрофией Дюшенна только мальчики (за очень редкими исключениями), чаще всего мутация передается им от матери-носителя, но может возникать и спонтанно. Считается, что с этим диагнозом рождается 1 мальчик из 5 000. 

Диагностика. При подозрении на МДД проводят анализ крови на определение уровня креатинфосфокиназы — фермента, который высвобождается мышцами при их повреждении. Высокий уровень креатинфосфокиназы является признаком МДД. 

Для подтвер;дения диагноза проводят генетическое тестирование, чтобы убедиться в том, что есть патогенная мутация в гене дистрофина. Если результат положительный, тестирование проходят и девочки из семьи пациента, чтобы определить статус носительства и предотвратить передачу дефектного гена их будущим сыновьям.

Пройти генетическое тестирование для диагностики МДД и определения статуса носительства  можно в лаборатории “Эвоген”.