Как формируется рост человека: роль генетики

Как формируется рост человека: роль генетики

Не существует идеального способа предсказать будущий рост ребенка. Тем не менее, в педиатрической практике для ориентировочной оценки используют несколько формул. Самая известная из них — расчет «целевого роста» на основе роста родителей. Согласно этому методу, нужно сложить рост матери и отца, прибавить 13 см для мальчиков (что примерно соответствует средней разнице в росте между полами) или вычесть 13 см для девочек, а затем разделить полученное число на 2. Важно понимать, что это очень грубая оценка. У большинства детей рост будет колебаться вокруг полученного значения, но разброс может быть значительным, так как эта формула не учитывает сложную полигенную природу признака.

Роль генетики

Рост — сложный признак, который определяется множеством генов. Ученые подсчитали, что он примерно на 80% зависит от унаследованных генетических вариаций, но в каких генах происходят эти изменения и как они влияют на рост, изучено лишь отчасти.

Полногеномные поиски ассоциаций выявили более 12 000 распространенных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) — участков генома, где изменяется одна буква, — которые связаны с ростом.

В совокупности SNP составляют 40% всех вариаций роста у людей европейского происхождения, и 10–20% вариаций у людей неевропейского происхождения. Это различие обусловлено тем, что исследуемая когорта  преимущественно состояла из людей европейского происхождения. Включение в будущие работы большего числа людей неевропейского происхождения будет иметь решающее значение для повышения точности прогнозов и поможет выявить генетические варианты, специфичные для разных групп.

Результаты исследования также показали, что однонуклеотидные полиморфизмы, влияющие на рост, группируются в областях, занимающих чуть более 20% генома. В частности, эти SNP находились рядом с генами, ранее связанными с нарушениями роста скелета. Например, 25 из них группировались рядом с геном ACAN, мутация которого наблюдается у пациентов с низкорослостью и дисплазией скелета. Несколько однонуклеотидных полиморфизмов затрагивают сигнальные пути, влияющие на эпифизарные пластины — хрящевые ткани на концах длинных трубчатых костей, которые разрастаются и затвердевают, превращаясь в твердую кость по мере роста ребенка.

Отдельно стоит отметить, что мутации в некоторых генах вызывают патологии роста. Одним из таких состояний является ахондроплазия — редкое наследственное нарушение роста костей, характеризующееся низкорослостью. Заболевание вызывается вариантами в гене FGFR3.

Роль факторов окружающей среды и питания

Помимо генетических и биологических детерминант, на рост также влияют факторы окружающей среды, включая питание матери во время беременности, курение и воздействие вредных веществ.

Социально-экономические факторы, такие как доход, образование и профессия, также могут влиять на рост. Исследования семей иммигрантов показали, что переезд в страну с лучшим доступом к питательной пище и здравоохранению может оказать существенное влияние на рост следующих поколений. Это говорит о том, что некоторые различия в росте между этническими группами объясняются негенетическими факторами.

Гормональные нарушения

Отклонения в гормонах щитовидной железы, гормонах роста или половых гормонах также могут повлиять на рост. Например, дети, которые страдают гипотиреозом, то есть сниженной функцией щитовидной железы, и не получают лечение, могут быть ниже своих родителей.

В редких случаях гормональные нарушения могут способствовать более высокому росту. Например, гигантизм вызван избыточной выработкой гормонов роста при опухолях гипофиза.