Ученые обнаружили новые гены, связанные с развитием шизофрении
3 сентября 2025
Ученые обнаружили новые гены, связанные с развитием шизофрении
Исследователи из Центра нейропсихиатрической генетики и геномики Университета Кардиффа (Cardiff University) выявили восемь новых генов, ассоциированных с шизофренией. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.
Ученые проанализировали генетические данные 28 898 пациентов с шизофренией и 103 041 человека без этого заболевания. Кроме того, они изучили данные членов 3 444 семей, в которых были зафиксированы случаи этого расстройства. Исследователи сосредоточились на выявлении редких, но значимых мутаций в генах, кодирующих белки, которые значительно чаще встречаются у пациентов с шизофренией, чем у здоровых людей.
В ходе работы были обнаружены два гена — STAG1 и ZNF136, связь которых с шизофренией подтверждена с высокой достоверностью. Ученые предполагают, что еще шесть генов — SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 и CGREF — ассоциированы с этим заболеванием.
Исследование показало, что SLC6A1 и KLC1 — гены риска развития шизофрении, связанные исключительно с миссенс-вариантами — особым типом мутации, изменяющим аминокислотную последовательность белков. Предполагается, что механизм развития заболевания может быть ассоциирован со снижением уровня гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — ключевого тормозного нейромедиатора в центральной нервной системе человека.
Исследование также подтверждает наличие общих генетических корней у шизофрении и других заболеваний нервной системы. Четыре из недавно идентифицированных генов — STAG1, SLC6A1, ZMYND11 и CGREF1 — ранее были связаны с расстройствами аутистического спектра, эпилепсией и задержкой развития.
Исследователи из Центра нейропсихиатрической генетики и геномики Университета Кардиффа (Cardiff University) выявили восемь новых генов, ассоциированных с шизофренией. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.
Ученые проанализировали генетические данные 28 898 пациентов с шизофренией и 103 041 человека без этого заболевания. Кроме того, они изучили данные членов 3 444 семей, в которых были зафиксированы случаи этого расстройства. Исследователи сосредоточились на выявлении редких, но значимых мутаций в генах, кодирующих белки, которые значительно чаще встречаются у пациентов с шизофренией, чем у здоровых людей.
В ходе работы были обнаружены два гена — STAG1 и ZNF136, связь которых с шизофренией подтверждена с высокой достоверностью. Ученые предполагают, что еще шесть генов — SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 и CGREF — ассоциированы с этим заболеванием.
Исследование показало, что SLC6A1 и KLC1 — гены риска развития шизофрении, связанные исключительно с миссенс-вариантами — особым типом мутации, изменяющим аминокислотную последовательность белков. Предполагается, что механизм развития заболевания может быть ассоциирован со снижением уровня гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — ключевого тормозного нейромедиатора в центральной нервной системе человека.
Исследование также подтверждает наличие общих генетических корней у шизофрении и других заболеваний нервной системы. Четыре из недавно идентифицированных генов — STAG1, SLC6A1, ZMYND11 и CGREF1 — ранее были связаны с расстройствами аутистического спектра, эпилепсией и задержкой развития.
Спасибо за подписку!
