Генетический анализ поможет предупредить опасные для жизни состояния у пациентов с фибрилляцией предсердий

Эксперты канадского сердечно-сосудистого общества рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетического тестирования пациентам с ранним началом фибрилляции предсердий, особенно при наличии положительного семейного анамнеза и отсутствии обычных факторов риска. Дело в том, что в основе фибрилляции предсердий могут лежать специфические генетические варианты, которые ответственны за развитие «потенциально более зловещих сердечных заболеваний».

Фибрилляция предсердий (ФП) — наиболее распространенная сердечная аритмия, связанная с повышенным риском сердечной недостаточности, инсульта и смерти. Эта болезнь не считается наследственной, однако за последние 25 лет вышло огромное количество публикаций, посвященных тому, что генетика играет важную роль в формировании предрасположенности к аритмиям, в том числе к ФП.

По мнению ученых, в большинстве случаев болезнь развивается вторично, в результате сложного взаимодействия между факторами окружающей среды и генетическими факторами. А иногда редкие генетические варианты становятся основными причинами появления аритмии.

Чрезвычайно важно понять, какие генетические факторы влияют на возникновение аритмий, поскольку многие из них могут вызывать опасные для жизни желудочковую кардиомиопатию и каналопатию. Остается неясным, почему один и тот же генетический вариант способен привести как к развитию только ФП, желудочковой кардиомиопатии или каналопатии, так и к появлению всех этих состояний одновременно.

Автор нового исследования Джейсон Д. Робертс (Jason D. Roberts, MD, MAS), сотрудник Научно-исследовательского института здоровья населения (Population Health Research Institute), Университета Макмастера (McMaster University) и сети медицинских организаций Гамильтона (Hamilton Health Sciences), говорит: «Мы считаем, что все пациенты, у которых выявлена ранняя форма ФП, должны пройти тщательный клинический скрининг на наличие признаков желудочковой кардиомиопатии или каналопатии, которые связаны с риском внезапной сердечной смерти. В случае обнаружения желудочковой недостаточности рекомендуется провести генетическое исследование».

Соавтор Рафик Тадрос (Rafik Tadros, MD, Ph.D.), сотрудник Центра сердечно-сосудистой генетики (Cardiovascular Genetics Center), Монреальского института кардиологии (Montreal Heart Institute), Университета Монреаля (Université de Montréal), добавил: «Если клинических доказательств желудочковой кардиомиопатии или каналопатии нет, при ФП с ранним началом, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза и отсутствии обычных клинических факторов риска, можно рассмотреть возможность проведения генетического тестирования. Однако врачи должны знать, что ожидаемая результативность в этих случаях будет низкой (<10%): делать такой анализ стоит только при условии, что специалист сможет интерпретировать полученные данные».

Доктор Робертс считает: «Подавляющее большинство врачей не рассматривают ФП как генетическое заболевание, и, за исключением некоторых специализированных клиник, генетическое тестирование на ФП проводится редко. Мы надеемся, что благодаря нашему исследованию клиницисты будут более тщательно собирать семейный анамнез, особенно при ранних формах заболевания, при которых генетические факторы могут играть важную роль».

Источник: https://medicalxpress.com/news/2024-03-genetic-patients-atrial-fibrillation-clinicians.html