Выявлены генетические причины детского церебрального паралича

В ходе исследования, проведённого учёными в Канаде, были обнаружены гены, которые могут быть связаны с детским церебральным параличом (ДЦП).

ДЦП ― заболевание, влияющее на развитие двигательных навыков у детей. Оно возникает по разным причинам, в том числе из-за инфекций, травм и гипоксии плода во время беременности или родов. Генетические факторы, способствующие развитию ДЦП, всё ещё неизвестны. Но учёным из Госпиталя для больных детей (Hospital for sick children, SickKids), Научно-исследовательского института медицинского центра Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre) и Детской реабилитационной больницы Холланд Блурвью (Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital) удалось получить более детальное представление о генетических причинах этого заболевания.

«В течение 100 лет основными причинами ДЦП считали факторы окружающей среды во время рождения. Теперь мы лучше понимаем сложную взаимосвязь между генетическими факторами этого заболевания и факторами окружающей среды и надеемся, что сможем улучшить уход за детьми с диагнозом «ДЦП»», — говорит соруководитель исследования доктор Стивен Шерер (Dr. Stephen Scherer), старший научный сотрудник программы генетики и геномной биологии в SickKids и директор Центра прикладной геномики (The Centre for Applied Genomics).

Чтобы определить, могут ли генетические варианты быть связаны с развитием ДЦП, учёные провели полногеномное секвенирование 327 детям с диагнозом «детский церебральный паралич» и их биологических родителей, а затем сравнили полученные результаты с тремя независимыми медицинскими когортами и двумя педиатрическими контрольными группами.

Семилетнее исследование показало, что более чем у одного из десяти участников (11,3%) есть генетический вариант, вероятно ассоциированный с заболеванием, а у 17,7% пациентов выявлены варианты, которые, возможно, свяжут с ДЦП в ходе дальнейших научных работ. Многие из вариантов также имеют связь с другими нарушениями развития нервной системы, включая расстройства аутистического спектра (РАС), которые широко распространены у детей с ДЦП.

Данные полногеномного секвенирования, собранные в ходе работы, будут доступны на аналитической и информационной платформе Brain-CODE, которая управляется Институтом мозга Онтарио (Ontario Brain Institute). Это позволит учёным всего мира легко получить доступ к информации.

Авторы надеются, что результаты их работы помогут другим специалистам идентифицировать новые гены и возможные причины развития ДЦП, а также вдохновят учёных провести дополнительные исследования, чтобы понять, как эти варианты влияют на мозг и как на них воздействовать.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2024-03-genetic-cerebral-palsy-uncovered-genome.html