Выявлено новое редкое заболевание, связанное с дополнительными пальцами на руках и ногах

В ходе исследования учёных из Университета Лидса (University of Leeds) было описано редкое заболевание, из-за которого дети рождаются с дополнительными пальцами рук и ног и другими дефектами. Результаты работы опубликованы в The American Journal of Human Genetics.

Заболевание, которое ещё не имеет названия, вызвано мутацией гена MAX. Для него характерно наличие дополнительных пальцев (полидактилия). Также при данном заболевании наблюдаются состояния, связанные с особенностями развития головного мозга, например, расстройство аутистического спектра.

Исследователи уделили основное внимание трём людям с редким сочетанием физических черт, а именно полидактилии и макроцефалии (увеличение окружности головы). У этих пациентов есть некоторые общие признаки, в том числе нарушение развития глаз, которое приводит к проблемам со зрением в раннем возрасте.

Учёные сравнили ДНК участников и обнаружили, что все они являются носителями одинаковой генетической мутации, вызывающей врождённые дефекты. В ходе работы было найдено и действующее вещество, которое можно использовать как для лечения некоторых неврологических симптомов, так и для предотвращения прогрессирования заболевания. Но, чтобы это средство включить в схему терапии, необходимы дополнительные исследования.

Доктор Поултер (Dr. James Poulter) из Университета Лидса, который возглавил исследование, поясняет: «В настоящее время не существует методов лечения таких пациентов. Поэтому исследования редких заболеваний очень важны. Они не только помогают лучше понять природу заболевания, но и способствуют разработке эффективной терапии. Мы нашли препарат, который уже проходит клинические испытания: его использовали при лечении другого заболевания. Если в ходе исследования будет обнаружено, что лекарство обращает вспять некоторые эффекты мутаций, процесс создания нового средства может быть ускорен. Кстати, патологический вариант гена можно попытаться выявить и у других пациентов со схожими симптомами».

Группа учёных подчеркнула важность междисциплинарных исследований редких заболеваний: они дают надежду семьям, которые сталкиваются с многолетним поиском диагноза у детей.

Доктор Поултер добавляет: «Тяжело диагностируемые редкие заболевания оказывают огромное влияние на пациентов и их семьи. Они проходят долгую и сложную “диагностическую одиссею”. Время от первого визита к доктору в младенческом возрасте до постановки диагноза может растянуться на 10 лет. Важно, чтобы врачи могли обнаружить причину заболевания как можно раньше. В таком случае люди получат доступ к необходимой терапии, что изменит их жизнь».

Доктор Пьер Лавин (Dr. Pierre Lavigne) из Шербрукского университета (Université de Sherbrooke in Québec) говорит: «Изучение влияния мутации MAX – первый шаг на пути к разработке лечения нового редкого заболевания».

В настоящее время исследователи планируют найти ещё пациентов с мутациями MAX, чтобы лучше понять природу заболевания и выяснить, можно ли уменьшить симптомы, вызванные мутацией.

https://medicalxpress.com/news/2024-01-rare-disorder-extra-fingers-toes.html