Опубликованы результаты крупнейшего в мире полногеномного исследования
14 декабря 2023Биобанк Соединённого Королевства (UK Biobank) опубликовал полные последовательности генома почти полумиллиона человек. Эта информация представляет собой крупнейший в мире набор генетических данных. Благодаря ему можно понять причины основных распространённых заболеваний и выбрать возможные терапевтические мишени. Данные доступны всем учёным на Британской платформе для анализа исследований биобанка (The UK Biobank Research Analysis Platform).
«Это настоящая сокровищница для специалистов, проводящих исследования в области здравоохранения, и я ожидаю, что опубликованные данные дадут революционные результаты в диагностике и лечении во всём мире», — говорит главный исследователь Биобанка Соединённого Королевства сэр Рори Коллинз (Sir Rory Collins).
Первый заместитель по исследованиям и разработкам в области инновационной медицины компании Johnson & Johnson Джон Рид (John Reed) заявил, что полученные результаты будут способствовать более эффективным клиническим разработкам и приведут к прогрессу в области прецизионной медицины.
«Эта важнейшая система данных позволит нам использовать возможности искусственного интеллекта и компьютерного обучения для быстрого выявления новой таргетной терапии: основываясь на генетике пациентов, она поможет предсказать, как лекарство-кандидат будет влиять на пациента», — сказал он.
Консорциум Биобанка Соединённого Королевства по полногеномному секвенированию (WGS) был сформирован в 2018 году для секвенирования геномов всех участников биобанка.
За 5 лет существования проекта в нём приняли участие 11 партнёров, было затрачено 200 миллионов фунтов стерлингов и потребовалось 350 000 часов секвенирования для создания 27,5 петабайт генетических данных. На пике развития ежемесячно проводилось полное секвенирование генома более 20 000 образцов биоматериала, каждый из которых содержал около трёх миллиардов пар оснований ДНК. В результате учёные исследовали 491 554 генома добровольцев Биобанка Соединённого Королевства.
Половину финансирования проект получил от правительства Великобритании и исследовательской организации Wellcome. Остальные 100 миллионов фунтов стерлингов предоставили биофармацевтические и медицинские компании Amgen, AstraZeneca, GlaxoSmithKline и Johnson & Johnson.
В обмен на инвестиции в размере 25 миллионов фунтов стерлингов каждая из них получила девятимесячную фору в доступе к данным до их публичного разглашения.
Биобанк Соединённого Королевства, крупнейшая биомедицинская и исследовательская база данных, следит за здоровьем полумиллиона добровольцев, набранных в 2006 году, и уже предоставил многочисленные клинические данные.
Информация по более чем 10 000 признаков, таких как артериальное давление, когнитивные функции, диета и плотность костной ткани, была изучена, чтобы выяснить, почему одна и та же генетическая предрасположенность к заболеванию может привести к различным исходам одинакового лечения, а реакции на аналогичную терапию и побочные эффекты на неё могут сильно варьировать.
Это способствовало важным открытиям и публикации тысяч научных исследований. Например, учёные выяснили, что сахарный диабет 1 типа встречается одинаково часто как у взрослых, так и у детей.
Первый заместитель по исследованиям и разработкам биофармацевтической компании Amgen Дэвид Рис (David Rees) говорит: «Эта новаторская база данных позволяет учёным глубже, чем когда-либо, понять, как генетика влияет на уровни белков, метаболитов и других физиологических факторов, и таким образом объяснить генетические основы заболеваний».
Руководитель Британского центра исследований и инноваций (UKRI), профессор Оттолин Лейзер (Dame Ottoline Leyser) отметила: «Теперь исследователи могут подать заявку на доступ к обезличенным полным сведениям о геноме полумиллиона участников, а также к богатой комбинации медицинских, биохимических, экологических данных, полученных от волонтёров».
«Сегодняшний день – это важная веха в стремлении UKRI реализовать потенциал генетики как в биомедицинских исследованиях, так и в разработке инноваций и внедрении их в клиническую практику».
