Учёные нашли генетическую мутацию, связанную с риском развития сердечной недостаточности у женщин
9 ноября 2023
Исследователи обнаружили, что мутации гена PRDM16 вызывают изменения в процессах метаболизма кардиомиоцитов, что увеличивает риск развития врождённой сердечной недостаточности, причём у женщин фенотипические проявления более выражены, чем у мужчин. Результаты работы опубликованы в журнале Cardiovascular Research.
Сердечная недостаточность может быть вызвана врождённой кардиомиопатией, одной из причин которой являются мутации гена PRDM16, что было доказано в 2013 году командой Сабины Клаассен (Sabine Klaassen). В новом исследовании учёные Центра молекулярной медицины имени Макса Дельбрюка (Experimental and Clinical Research Max Delbrück Center) и Медицинского университета Шарите в Берлине (German Heart Center at Charité–Universitätsmedizin, Berlin) проанализировали варианты гена PRDM16 у мышей. Им удалось обнаружить, что мутации изменяют метаболизм кардиомиоцитов и влияют на функции сердца. Также было отмечено, что самки мышей с генетическим дефектом более подвержены развитию сердечной недостаточности, чем самцы.
«Полученные результаты удивили нас. Ведь мужчины чаще страдают от сердечной недостаточности: у них раньше появляются симптомы и заболевание протекает тяжелее, чем у женщин», – говорит Клаассен.
Исследование на мышах, которое началось в 2016 году, подтвердило, что мутации в гене PRDM16 вызывают сердечную недостаточность. Механизм развития заболевания заключается в следующем: деактивация гена влияет на метаболизм жиров и глюкозы в кардиомиоцитах, что приводит к изменению их структуры – сердечная мышца становится губчатой, увеличивается в размерах, происходит нарушение её функционирования.
«Обнаруженные гендерные различия могут указывать на то, что метаболизм в кардиомиоцитах у мужчин и женщин неодинаковый», – говорит ведущий автор исследования Кюниш.
Важно, что мутации гена PRDM16 внесены в базы данных как связанные с развитием метаболической сердечной недостаточности, это значит, что врачи могут использовать результаты исследования в диагностических целях.
«Если у пациента выявлена мутация, врач будет знать, что является причиной заболевания. Мы считаем, что генетические изменения могут иметь отношение, хотя и в меньшей степени, к сердечной недостаточности, возникающей у пожилых пациентов, но это предположение необходимо проверить», – объясняет Клаассен.
Научная работа проводилась при поддержке Немецкого центра сердечно-сосудистых исследований (German Center for Cardiovascular Research).
Источник: https://medicalxpress.com/news/2023-10-mutation-women-higher-heart-failure.html
