Исследователи предложили проводить генетический скрининг для диагностики узловой меланомы

Команда учёных Квинслендского университета (University of Queensland) и больницы принца Альфреда в Мельбурне (Alfred hospital in Melbourne) выявила генетические мутации, которые повышают риск развития узловой меланомы. Результаты исследования опубликованы в British Journal of Dermatology.

Узловая меланома является наиболее агрессивной формой рака кожи. Несмотря на то, что на её долю приходится только 14% случаев инвазивной меланомы, именно этот вид опухоли вносит наибольший вклад в уровень смертности.

«Меланома хорошо поддаётся хирургическому лечению при своевременной диагностике. Но узловая меланома крайне быстро прогрессирует, поэтому редко удаётся обнаружить её на ранних стадиях, что делает терапию неэффективной. В 27% случаев эта опухоль имеет телесный цвет, что также значительно усложняет диагностику. Генетический скрининг просто необходим для выявления людей из группы повышенного риска, это может спасти их жизни», – считает доктор Митчелл Старк (Dr. Mitchell Stark) из Института Фрейзера Квинслендского университета (UQ's Frazer Institute).

В ходе исследования было проанализировано 500 генов, которые ранее связывали с риском развития рака кожи, в том числе меланомы.

«Мы выделили 39 генов, которые имели наибольшую мутационную нагрузку при узловой меланоме (по сравнению с другими типами меланом). В четырёх генах мутации встречались чаще всего», – сказал Старк.

«Ранее не было известно о генетических факторах риска, специфичных для узловой меланомы. Теперь генетический скрининг позволит выявлять людей, подверженных наибольшему риску развития этого вида рака, что значительно улучшит раннюю диагностику и результаты лечения», – пояснила доктор Виктория Мар (Dr. Victoria Mar), доцент, директор Службы по лечению меланомы в больнице принца Альфреда (Victorian Melanoma Service at The Alfred).

Научная работа проводилась на базе Института трансляционных исследований в Австралии (Translational Research Institute, Australia).

Источник: https://medicalxpress.com/news/2023-10-potential-genetic-screening-aggressive-melanoma.html