Исследователи идентифицировали мутацию, которая вызывает скелетно-мышечные проблемы у детей

Исследователи определили мутацию гена, которая вызывает задержку развития, умственную отсталость, нарушения поведения и проблемы с костно-мышечной системой у детей. Недавно диагностированное состояние - синдром, ассоциированный с NKAP, возникает в результате мутаций в гене NKAP, который играет ключевую роль в развитии организма человека.

«Эта генная мутация нарушает транскрипцию, процесс, в котором ДНК-информация преобразуется в РНК. Моя лаборатория продолжает исследовать функцию NKAP в организме, мы стремимся найти ключи для создания методов лечения этой проблемы», - говорит

Косуке Изуми, клинический генетик и исследователь генетики в детской больнице Филадельфии.

Изуми и его соавторы из восьми стран опубликовали свой отчет о синдроме, связанном с NKAP, в American Journal of Human Genetics.

Ученые выполнили секвенирование экзома для 10 человек, детей и молодых взрослых, с задержкой развития, умственной отсталостью, поведенческими проблемами, такими как синдром дефицита внимания и гиперактивности и агрессивное поведение, а также высоким ростом, сколиозом и заболеванием суставов. Совокупность признаков у испытуемых (высокий рост и проблемы с костно-мышечной системой) называются «Марфаноид»: они имеют сходные черты с давно известным генетическим расстройством синдромом Марфана.

Секвенирование экзома точно определило мутации в гене NKAP на Х-хромосоме. В соответствии с рецессивным состоянием, связанным с Х, мутации NKAP вызывали симптомы только у мужчин. Дальнейший анализ показал, что паттерны нарушения транскрипции у пациентов были сходными: более высокая доля генов была подавлена, а не повышена, то есть мутация «ослабила» влияние гена на РНК и белки. Эксперименты с моделями рыбок данио показали аналогичные эффекты от этой же мутации.

«Функция NKAP в наших телах плохо изучена», - поясняет Изуми. «Мы обнаружили новые функции в мозге и опорно-двигательном развитии. Кроме того, мы начали вести реестр пациентов и собирать клиническую информацию о пациентах с этим редким диагнозом. Выявление большего количества пациентов может помочь выявить полный спектр медицинских проблем, замеченных в NKAP связанном синдроме».

В дополнение к предоставлению окончательного диагноза группе пациентов с задержкой развития и умственной отсталостью, у которых обнаружена эта мутация, биологическое понимание может в конечном итоге привести к получению клинических преимуществ. «Поскольку мы продолжаем исследовать биологические механизмы этого синдрома, наша цель - определить молекулярные пути для лечения пациентов в будущем», - добавляет Изуми.

Источник перевода: news-medical.net

Автор: Ани Газоян