Новости

Исследователи идентифицировали мутацию, которая вызывает скелетно-мышечные проблемы у детей 15.10.2019 Исследователи идентифицировали мутацию, которая вызывает скелетно-мышечные проблемы у детей
Исследователи определили мутацию гена, которая вызывает задержку развития, умственную отсталость, нарушения поведения и проблемы с костно-мышечной системой у детей. Недавно диагностированное состояние - синдром, ассоциированный  с NKAP, возникает в результате мутаций в гене NKAP, который играет ключевую роль в развитии организма человека.

Исследователям удалось раскрыть потенциал использования CRISPR для изменения микробиома 15.10.2019 Исследователям удалось раскрыть потенциал использования CRISPR для изменения микробиома
Исследователи из Западного университета (Western University) разработали новый способ доставки инструмента для редактирования ДНК CRISPR-Cas9 в микроорганизмы в лабораторных условиях, обеспечивая способ эффективного запуска таргетированной атаки на конкретные бактерии.

Медицинские карты помогают связать множество рисков для здоровья с генетической премутацией 09.10.2019 Медицинские карты помогают связать множество рисков для здоровья с генетической премутацией
На протяжении длительного времени считалось, что премутация FMR1, представляющая собой избыточное количество повторов в гене FMR1, не оказывает влияния на носителей. До недавних пор единственным подтвержденным проявлением носительства дефектного гена был повышенный риск рождения потомства с синдромом ломкой Х-хромосомы, редким, но серьезным заболеванием.

Обнаружен признак лекарственной резистентности при болезни Крона 09.10.2019 Обнаружен признак лекарственной резистентности при болезни Крона
Ученым «Маунт-Синай» удалось, составив картотеку порядка 100 тысяч иммунных клеток людей с болезнью Крона, обнаружить характерную особенность клеток, которая отвечает на лекарственную резистентность.

Китайские ученые с помощью НИПТ определили корреляции между генетическими вариациями внеклеточной ДНК плода в крови матери и осложнениями при беременности 09.10.2019 Китайские ученые с помощью НИПТ определили корреляции между генетическими вариациями внеклеточной ДНК плода в крови матери и осложнениями при беременности
Осложнения беременности влияют на здоровье матери и плода. Различные заболевания, такие как артериальная гипертензия и диабет во время беременности довольно часто вызывают эти осложнения. Основные проблемы заключаются в поиске маркеров для раннего выявления осложнений беременности. Сокращение времени между появлением осложнения и началом соответствующего лечения позволяет предотвратить и снизить материнскую и внутриутробную заболеваемость и смертность. Однако ценность скрининга беременных с осложнениями является неопределенной из-за ограниченного количества знаний об их вкладе в развитие этих патологий.

Идентифицирован ключевой ген, ассоциированный с психическими заболеваниями 09.10.2019 Идентифицирован ключевой ген, ассоциированный с психическими заболеваниями
Новое исследование улучшает понимание изменений мозга при шизофрении и аутизме

Хромосомный микроматричный анализ при беременностях с распространенным видом врожденного порока сердца может быть бесполезным 09.10.2019 Хромосомный микроматричный анализ при беременностях с распространенным видом врожденного порока сердца может быть бесполезным
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) - врожденный порок сердца, характеризующийся наличием дефекта между правым и левым желудочками сердца. ДМЖП представляет собой наиболее распространенный врожденный порок сердца, затрагивающий 1 из 300 живорожденных.

Ученые выяснили, связаны ли гены предрасположенности к бессоннице с более высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний 09.10.2019 Ученые выяснили, связаны ли гены предрасположенности к бессоннице с более высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний
Бессонница является значимой медицинской проблемой, которая затрагивает до 30% всего населения.  Данные ряда исследований показывают, что бессонница связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Однако неизвестно, является ли эта ассоциация причинной.

Исследования показывают, что генетические тесты могут помочь при подборе лекарств после чрескожного коронарного вмешательства 09.10.2019 Исследования показывают, что генетические тесты могут помочь при подборе лекарств после чрескожного коронарного вмешательства
Научное исследование показало, что генетическое тестирование, помогающее принимать решения о приеме лекарств после чрескожного коронарного вмешательства, не уступает стандартному лечению.

Немецкие ученые охарактеризовали особенности работы сердечно-сосудистой системы у пациентов с фенилкетонурией 09.10.2019 Немецкие ученые охарактеризовали особенности работы сердечно-сосудистой системы у пациентов с фенилкетонурией
Исследователи Университетского медицинского центра в Берлине выяснили, какими нарушениями характеризуются проблемы у пациентов с фенилкетонурией.

Генетические варианты с возможными положительными последствиями для образа жизни 09.10.2019 Генетические варианты с возможными положительными последствиями для образа жизни
Немецкой и британской команде ученых, возглавляемой Мюнхенским техническим университетом (Technical University of Munich (TUM)), удалось понять взаимосвязь между генетикой, сердечно-сосудистыми заболеваниями и уровнем образования в крупном популяционном исследовании.

Какая группа крови самая редкая? 09.10.2019 Какая группа крови самая редкая?

Исследователи считают, что только 1 из 6 миллионов человек является носителем этой группы крови.

Средняя продолжительность жизни пациентов с  муковисцидозом 09.10.2019 Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом

Муковисцидоз может влиять на качество и продолжительность жизни человека. Как долго человек с муковисцидозом может рассчитывать прожить, зависит от его возраста и стадии заболевания.

Добыча генома определяет новый путь для перспективного лечения малярии 09.10.2019 Добыча генома определяет новый путь для перспективного лечения малярии

Исследователи из Университета Иллинойса (University of Illinois) стали первооткрывателями ранее неизвестной биохимическогй реакции, подробнее изучив, как известный микроорганизм производит так называемый натуральный препарат.

Обнаружена первая генетическая причина редкого заболевания глаз 09.10.2019 Обнаружена первая генетическая причина редкого заболевания глаз

Врач-исследователь, MD, PhD Пол С. Бернштейн из Офтальмологического Центра им. Джона А. Морана и его пациенты из Университета Юты сыграли ключевую роль в открытии первой генетической причины редкого заболевания глаз.

Корейские ученые показали эффективность лечения рекомбинантным человеческим гормоном роста для детей раннего возраста с синдромом Прадера-Вилли 09.10.2019 Корейские ученые показали эффективность лечения рекомбинантным человеческим гормоном роста для детей раннего возраста с синдромом Прадера-Вилли

Препараты рекомбинантного человеческого гормонома роста (рчГР) были одобрены для использования у детей с синдром Прадера-Вилли в FDA США в 2000 году и EMA в 2001 году.

BillionToOne о старте неинвазивного пренатального скрининга и планах использования жидкостной биопсии 27.08.2019 BillionToOne о старте неинвазивного пренатального скрининга и планах использования жидкостной биопсии

Сеть генетических лабораторий NEW-YORK в Сан-Франциско готовится к запуску пренатального генетического скрининга, который сочетает в себе скрининг материнской крови на пять моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний с неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ) плода.

Секвенирование экзома позволило ученым найти генетические причины привычного невынашивания беременности 27.08.2019 Секвенирование экзома позволило ученым найти генетические причины привычного невынашивания беременности

По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно происходит 211 миллионов беременностей. Потеря беременности до 20 недели происходит примерно в 15–25% всех случаев. Около 50% потерь являются вторичными по отношению к хромосомным нарушениям, включая моносомию и трисомию. Во многих случаях эти ошибки носят эпизодический характер и не предполагают будущие потери беременности.

Кому нужна консультация генетика? 27.08.2019 Кому нужна консультация генетика?

Медицинская генетика сегодня, в первую очередь, направлена на выявление генетических заболеваний и, в дальнейшем, предотвращение их новых случаев в семье. Врачи-генетики также помогают в адаптации к жизни с генетическими заболеваниями, если предотвратить их не удалось.

Китайские ученые оценили эффективность НИПТ 27.08.2019 Китайские ученые оценили эффективность НИПТ

Исследователи из Китая провели анализ экономической эффективности различных способов пренатального скрининга на синдром Дауна и пришли к выводу, что, хотя НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) - более эффективный и безопасный метод, CMSS (стратегия традиционного скрининга материнской сыворотки) вряд ли будет заменена из-за своей более выгодной цены.


Новости 1 - 20 из 23
Начало | Пред. | 1 2 | След. | Конец