Кому нужна консультация генетика?

Баранова Елена, к.м.н., медицинский директор медико-генетической лаборатории Evogen

Многие по школьным воспоминаниям ассоциирует генетику с такими «интересными» темами, как селекция гороха. Помните: желтые и гладкие и зеленые и морщинистые? Однако современная генетика способна на большее: профилактировать и лечить (по крайней мере, симптоматически) многие заболевания, которые до последнего времени были приговором и могли коснуться любого – независимо от расы, вероисповедания, социального положения и других факторов.

В этом – вводном – посте своего блога я попытаюсь кратко определить, кому и зачем нужна консультация врача-генетика.

Чем занимается врач-генетик?

Медицинская генетика сегодня, в первую очередь, направлена на выявление генетических заболеваний и, в дальнейшем, предотвращение их новых случаев в семье. Врачи-генетики также помогают в адаптации к жизни с генетическими заболеваниями, если предотвратить их не удалось.

Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием (врач) с дополнительной специализацией по генетике. Пациенты к нему попадают по направлению от самых разных специалистов: акушеров-гинекологов, неврологов, эндокринологов, дерматовенерологов и других.

Для того чтобы эффективно консультировать пациентов с соответствующей патологией, врач-генетик должен хорошо разбираться как в клинической медицине, так и в тактике назначения генетических тестов и их интерпретации.

Кому требуется консультация врача-генетика?

Направить на консультацию может любой врач-специалист, который заподозрит генетическое заболевание у взрослого или ребенка, риск хромосомной или моногенной патологии у плода. Также медико-генетическое консультирование показано семейным парам/людям, планирующим беременность, особенно если в личной или семейной истории встречались случаи наследственных заболеваний, пороков развития, задержки развития, бесплодия.

Однако есть генетически обусловленные заболевания, предугадать которые по родословной невозможно, так как ребенок с тяжелой наследственной патологией может родиться в семье, где нет ни одного человека с генетическим заболеванием. Например, в случаях, когда оба здоровых родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. А частота носительства мутаций при некоторых очень серьезных заболеваниях, например, при спинальной мышечной атрофии достигает 1/40, т.е. ее имеет каждый 40-й человек в популяции.

Именно поэтому консультация врача-генетика нужна любому человеку, который хочет быть максимально уверенным в своем здоровье и в рождении здорового ребенка.

Врач-генетик – семейный доктор

Хотя речь идет обычно о медицинских консультациях с отдельными членами семьи, истинно консультирующимся в медицинской генетике является вся семья. Дело в том, что часто расчет риска появления генетического заболевания в семье производят с учетом генотипов обоих супругов. Другая причина состоит в том, что появление случаев наследственных заболеваний может затронуть всю семью и изменить стратегию обследования членов семьи.

В новых постах я подробнее расскажу, как рационально планировать беременность, можно ли уберечься от наследственных заболеваний и как понять, что для вас консультация врача-генетика не просто желательна, но необходима.