Арахноидальные кисты головного мозга и нарушения развития нервной системы имеют общие генетические факторы риска

Исследователи кафедры нейрохирургии медицинского института Йельского университета (Yale School of Medicine's Department of Neurosurgery) применили мультиомный подход для изучения этиопатогенеза арахноидальных кист на основе генотипических и фенотипических маркеров. Было проведено секвенирование экзомов 617 пациентов с арахноидальными кистами и их родителей (эта выборка является самой крупной на сегодняшний день). Учёным удалось идентифицировать семь генов, влияющих на возникновение арахноидальных кист, все они были связаны и с другими нарушениями развития нервной системы. Результаты нового исследования опубликованы в журнале Nature Medicine. Арахноидальные кисты (АК) – это наиболее распространённый тип внутричерепных кист. Они представляют собой небольшие, заполненные жидкостью, полости внутри паутинной (сосудистой) оболочки головного мозга – одного из трёх слоёв, защищающих головной и спинной мозг. Как правило, АК обнаруживаются случайно при проведении компьютерной или магнитно-резонансной томографии для диагностики травм, инсультов или других неврологических заболеваний. Обычно эти кисты не приводят к клинической симптоматике, однако в некоторых случаях у пациентов могут возникать головные боли, судороги или задержка развития. Ранее считалось, что подобные признаки появляются из-за механического воздействия кист на определённые структуры мозга. В новом исследовании учёные доказали, что клинические симптомы при АК могут быть вызваны генетическими мутациями, влияющими как на образование самих кист, так и на формирование неврологических проявлений и других аномалий развития нервной системы. В своей работе специалисты из Йельского университета использовали современные методы обработки и анализа крупных массивов данных, в результате они выделили четыре фенотипических подкласса АК в соответствии с тяжестью проявления симптомов. Затем учёные сопоставили идентифицированные генетические варианты (генотипы) с симптоматикой (фенотипы) для каждого подкласса АК. Таким образом впервые было описано генетическое влияние на формирование клинических проявлений при АК. «Арахноидальные кисты — очень распространённая, но плохо изученная патология. Для их анализа ещё не прибегали к мультиомным подходам, включающим методы классической и интегративной геномики с применением искусственного интеллекта. С помощью предложенной модели исследований нам удалось многое узнать об АК, эту модель можно применить при изучении и других заболеваний», – сказал ведущий автор исследования Адам Кундишора (Adam Kundishora), MD, заведующий кафедрой нейрохирургии медицинского института Йельского университета. Данное исследование может стать основой для разработки методов лечения различных подклассов арахноидальных кист. В настоящее время врачам непросто принять решение о необходимости хирургического вмешательства из-за отсутствия информации о причинах возникновения АК и неясной симптоматики. Генетические тесты позволят выявить этиологию формирования данных кист. Необходимы дальнейшие исследования для углублённого изучения воздействия обнаруженных генетических вариантов на мозг. Учёные планируют оценить внутренние и внешние факторы, которые также могут способствовать развитию АК. «Необходимо выявить все связи генетических особенностей с патофизиологией арахноидальных кист, которые оказывают существенное влияние на пациентов, и наше исследование является серьёзным шагом в этом направлении», – сказал Кристофер Кале (Kristopher Kahle), MD, Ph.D., профессор кафедры нейрохирургии медицинского института Йельского университета, заведующий отделением детской нейрохирургии Массачусетской общеклинической больницы (pediatric neurosurgery at Massachusetts General Hospital), директор Гарвардского центра изучения нарушений развития нервной системы (Harvard Center for Hydrocephalus and Neurodevelopmental Disorders). Источник: https://medicalxpress.com/news/2023-04-common-brain-cyst-neurodevelopmental-disorders.html