Вспомогательные репродуктивные технологии не увеличивают количество генетических заболеваний у новорождённых из отделений интенсивной терапии

Согласно результатам исследования учёных из Китая, у детей, находящихся в отделении реанимации и интенсивной терапии новорождённых (ОРИТ) и зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), не обнаружено больше генетических заболеваний или мутаций de novo, чем у младенцев в ОРИТ, зачатых естественным путём. Статья, посвящённая данной теме, опубликована в журнале JAMA Network Open. «Вспомогательные репродуктивные технологии применяются уже более 40 лет, и здоровье детей, рождённых с их помощью, всегда вызывало глобальную озабоченность», — поясняют авторы исследования Хуэйцзюнь Ван (Huijun Wang) и Чжунвен Хуан (Zhongwen Huang), учёные из Национального детского медицинского центра и детской больницы Университета Фудань (National Children's Medical Center and Children's Hospital of Fudan University). Учёные отметили, что «генетические особенности этой популяции до сих пор до конца неизвестны». В частности, не проводились всесторонние исследования, чтобы выяснить, имеют ли дети, зачатые с ВРТ, более высокий уровень патогенных генетических вариантов. Команда учёных использовала данные «Китайского проекта геномов новорождённых» (China Neonatal Genomes Project), в котором участвуют десятки медицинских центров с 2016 года: его главная задача – выявить генетические патологии у младенцев, проходящих лечение в ОРИТ III и IV уровней в больницах материкового Китая. Авторы сравнили диагнозы 535 детей, зачатых с помощью ВРТ, и 1 316 новорождённых, зачатых естественным путём. «Исследований генетических профилей детей, рождённых с помощью ВРТ, всё ещё недостаточно, поэтому мы не можем с уверенностью сказать способствуют ли подобные технологии госпитализации в ОРИТ, — объяснили Ван и Хуанг. – Существуют предположения, касающиеся микроделеций или точечных мутаций de novo, которые могут встречаться чаще у детей, зачатых с ВРТ». По словам учёных, эта работа – «крупнейшее исследование патогенных генетических вариантов у новорождённых, зачатых с применением ВРТ». Исследователи обнаружили, что секвенирование экзома и таргетное секвенирование успешно выявило клинически значимые варианты для 54 (около 10%) младенцев, зачатых с помощью ВРТ, и 174 (13,2%) варианта в группе детей, зачатых естественным путём. Соотношение однонуклеотидных вариантов (single-nucleotide variants, SNV) и вариаций числа копий (copy number variants, CNV), лежащих в основе обнаруженных генетических заболеваний, было также сопоставимо между двумя группами. Исследователи сообщили, что около 63% генетических заболеваний в группе ВРТ были связаны с SNV, в группе без ВРТ этот показатель был равен 69%; на CNV приходилось 37% генетических заболеваний в группе ВРТ и 31% – в группе без применения ВРТ. Что касается частоты вариантов de novo, учёные обнаружили 76% таких изменений в группе с ВРТ и 64,4% – среди младенцев, зачатых естественным путём. «Мы не наблюдали существенных различий между двумя группами ни в частоте генетических заболеваний, ни в процентном соотношении однонуклеотидных вариантов и вариаций числа копий, — заключили Ван и Хуанг. – Это касается и вариантов de novo». Исследователи подчеркнули, что они изучали только живых новорождённых с выявленными заболеваниями и не учитывали случаи репродуктивной потери, мертворождённого плода или состояний, которые не удалось диагностировать. У работы есть и другие ограничения: потенциальные факторы, влияющие на генетические заболевания и мутации, например возраст родителей и образ их жизни. Изучив некоторые заболевания, выявленные в ходе исследования, учёные отметили, что многие из них не обнаруживаются во время пренатального генетического тестирования, более того, дети, зачатые как с помощью ВРТ, так и без них, могут иметь генетические изменения. По мнению Ван и Хуанг, работа «несомненно будет полезной врачам и супружеским парам, рассматривающим ВРТ». Ссылка на источник: https://www.genomeweb.com/sequencing/assisted-reproduction-does-not-increase-genetic-diagnoses-de-novo-mutations-nicu-infants#.ZDEG7XZBxnK