На бесплодие у женщин могут влиять гены, связанные с развитием рака и заболеваний сердечно-сосудистой системы

Исследователи Медицинского института Джорджии Университета Огасты (Medical College of Georgia at Augusta University) с помощью секвенирования экзома обнаружили патогенные мутации у женщин с неустановленной причиной первичного бесплодия. Результаты работы опубликованы в The New England Journal of Medicine. C помощью секвенирования белок-кодирующих областей ДНК учёным удалось выявить мутации, связанные с бесплодием. В исследовании приняли участие 200 женщин с подтверждённым диагнозом в возрасте от 18 до 40 лет. «Бесплодие может быть связано с различными заболеваниями, но его генетическая этиология пока не описана. Целью нашего исследования было выявить причинные гены первичного бесплодия у женщин», – пояснил ведущий автор работы Лоуренс Лейман (Lawrence Layman), MD, профессор Медицинского института Джорджии Университета Огасты. Почти у семи процентов обследованных пациенток были обнаружены патогенные варианты в 59 генах, которые влияют на возникновение заболеваний сердечно-сосудистой системы и рака молочной железы (риск развития этих состояний можно снизить за счёт здорового образа жизни и своевременной медицинской помощи). Также важно, что в общей популяции подобные мутации встречаются не более чем у трёх процентов людей. Учёные сравнили полученные результаты с более крупными выборками, в них вошли данные 50 000 человек, предоставленные Британском биобанком (UK Biobank), и геномы 22 000 человек, полученные от сообщества eMERGE Национального института исследования генома человека (National Human Genome Research Institute-funded eMERGE network). Распространённость изучаемых мутаций в этих выборках составила около двух и трёх процентов соответственно. Таким образом, оказалось, что среди женщин с неустановленной причиной бесплодия патогенные варианты в генах, являющихся причинными для заболеваний сердечно-сосудистой системы и рака молочной железы, встречаются почти в три раза чаще. Также учёные обнаружили, что у участниц исследования распространены мутации в генах, связанных с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС). «Пока мы не запустили исследование по изучению генетической связи бесплодия и БАС, так как не имеем весомых оснований для его организации и не можем получить финансирование. Однако мы планируем привлечь к этой проблеме как можно больше коллег и значительно расширить выборку пациентов», – сказал Лейман. Учёные считают, что полученные результаты должны стимулировать проведение дальнейших масштабных исследований, посвящённых поиску генетических факторов бесплодия. Кроме того, важно, чтобы в таких проектах принимали участие и мужчины, поскольку данная проблема затрагивает оба пола в равной степени. Источник: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/patient-care/reproductive-health/female-infertility-linked-to-genes-causing-heart-problems-and-cancer/