Американская коллегия медицинской генетики и геномики сообщила о предварительных результатах исследования по секвенированию генома новорождённых GUARDIAN

GUARDIAN – это «Геномный унифицированный скрининг редких заболеваний у всех новорождённых» (Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases in All Newborns). Цель программы — изучить геномы 100 000 новорожденных в Нью-Йорке в течение четырёх лет. За несколько месяцев исследований с помощью GUARDIAN получены результаты тестирования уже более 700 семей. В рамках сотрудничества Колумбийского университета, Нью-Йоркского пресвитерианского медицинского центра (Columbia University, NewYork-Presbyterian) и Департамента здравоохранения штата Нью-Йорк (New York State Department of Health) с помощью геномного секвенирования проводится скрининг новорождённых на наличие патогенных или вероятно патогенных вариантов, связанных примерно с 250 редкими тяжёлыми генетическими заболеваниями, проявляющимися в детстве. GUARDIAN позволяет выявлять множество заболеваний, не входящих в программу стандартного скрининга новорождённых Нью-Йорка (около 50 заболеваний). Предполагается, что раннее выявление детей с генетическими нарушениями ещё до появления у них симптомов, способствует своевременному лечению и улучшению их состояния. В работе рассматриваются 258 заболеваний: для 158 разработана специфическая терапия, для 100 (в основном это нейрогенетические заболевания) такого лечения пока ещё нет, однако существуют методы, которые позволяют повысить качество жизни пациентов. На семинаре, организованном компанией Illumina в рамках ежегодного собрания Американской коллегии медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics), которое было проведено в середине марта, Венди Чанг (Wendy Chung), главный автор исследования, профессор педиатрии и медицины Колумбийского университета, поделилась первыми результатами исследований и отзывами родителей. Из 1 348 семей, которым было предложено участие в проекте, 1 000 (74%) согласились: это высокий показатель по сравнению с другими исследованиями новорождённых. «Большинство семей дали согласие непосредственно «у постели больного», — сообщила Чанг, добавив, что участники исследования этнически разнообразны, около 50% идентифицируют себя как латиноамериканцы (испаноязычные или не испаноязычные). С точки зрения расовой принадлежности почти 30% — белые, до 20% — афроамериканцы, около 5% — азиаты, остальные — представители смешанной расы. Почти все из 722 использованных в исследовании высушенных пятен крови новорождённых были успешно секвенированы компанией GeneDx. Около 4% детей получили положительный результат при обследовании на излечимые заболевания. Среди них было 14 случаев дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы — состояния, при котором происходит разрушение эритроцитов в ответ на инфекции, некоторые лекарства, продукты питания или стресс. Данное заболевание можно купировать, просто избегая этих провоцирующих факторов. При этом, как отметила Чанг, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы не является частью стандартного скрининга новорождённых. Среди других выявленных заболеваний были серповидноклеточная анемия, потеря слуха и ахондроплазия: они были обнаружены и при стандартном скрининге. По словам Чанг, исследователи получили несколько ложноположительных результатов, в том числе по муковисцидозу: они были исключены последующим тестированием. О ложноотрицательных случаях до сих пор не сообщалось. Учёные также выяснили, почему родители отказались участвовать в исследовании. Оказалось, что в большинстве случаев они не заинтересованы в научных исследованиях или просто не готовы на данный момент принимать подобные решения. «Причины отказа не связаны с тем, что исследование GUARDIAN изучает генетику ребёнка», — добавила Чанг. По словам профессора, большинство родителей из числа участников исследования хотели, чтобы результаты были внесены в медицинскую карту ребёнка, и педиатры были очень довольны наличием дополнительной информации. В настоящее время команда GUARDIAN работает над обновлением списка генов и заболеваний, которые будут проанализированы в ходе дальнейшего исследования. Ссылка на источник: https://www.genomeweb.com/sequencing/acmg-guardian-newborn-sequencing-study-reports-high-uptake-rate#.ZBWIEvZBy3B