Ген мышечной дистрофии Дюшенна оказался связан с онкологическими заболеваниями

Исследовательская группа из Университета Портсмута в Великобритании (University of Portsmouth, U.K.) обнаружила, что ген DMD связан не только с мышечной дистрофией Дюшенна — наследственным дегенеративным заболеванием мышц, но и с некоторыми видами рака. В журнале Cancers учёные сообщили, что во многих опухолевых тканях снижены уровни как транскрипции DMD, так и экспрессии его белка.

Мышечную дистрофию Дюшенна вызывают мутации в гене DMD, который кодирует важный белок дистрофин, необходимый для поддержания структуры мышц. Чаще всего это заболевание наследуется (по рецессивному типу), но могут возникать и спонтанные герминальные мутации. Ген DMD расположен на Х-хромосоме, поэтому мышечная дистрофия Дюшенна поражает, преимущественно, мальчиков.

В большинстве случаев данное заболевание характеризуется костно-мышечной патологией, однако у некоторых пациентов поражается головной мозг, что в свою очередь может привести к СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), нарушениям обучаемости, а также кратковременной потере памяти. Такой клинический полиморфизм связан с тем, что мышечная дистрофия Дюшенна может быть вызвана множеством различных мутаций (в основном делециями части гена).

Дарек Горецки (Darek Gorecki), профессор Школы фармации и биологических наук Университета Портсмута, и его коллеги решили подробно исследовать предполагаемую связь между экспрессией дистрофина и некоторыми типами опухолей.

Команда проанализировала транскриптомные, протеомные и мутационные данные, собранные из 50 образцов опухолей, в том числе полученных от пациентов с раком молочной железы, яичника и желудочно-кишечного тракта, также были изучены соответствующие ткани из группы контроля.

Исследователи обнаружили, что в 80% опухолей была снижена экспрессия гена DMD. «Важно отметить, что снижение экспрессии DMD в различных злокачественных новообразованиях коррелировало с низким уровнем выживаемости пациентов и поздней стадией рака», — сообщили авторы.

Примечательно, что в здоровых тканях уровень белка DMD был нормальным. По мнению исследователей, это можно объяснить тем, что экспрессия DMD была снижена за счёт подавления транскрипции, а не из-за соматических мутаций.

«Новые данные о роли гена DMD в развитии опухолей подтвердили, что он влияет не только на возникновение мышечной дистрофии Дюшенна», — подчеркнул Горецки.

«Наши результаты свидетельствуют о том, что необходимо уделять больше внимания изучению разных функций гена DMD, а не только тех, которые вызывают основные симптомы мышечной дистрофии Дюшенна. Подобные исследования могут выявить новые терапевтические мишени для этого тяжёлого заболевания. Более того, учитывая низкий уровень выживаемости пациентов с опухолями, в которых снижена экспрессия дистрофина, ген DMD может иметь важное значение и в онкологии», — заключили авторы.

Ссылка на источник: https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/patient-care/genetic-disorders/duchenne-muscular-dystrophy-gene-linked-to-cancer/