ACMG рекомендует неинвазивный пренатальный скрининг в качестве стандарта обследования для всех беременных
21 декабря 2022Американская коллегия медицинской генетики и геномики (ACMG) выпустила новое руководство «Клиническое руководство по применению неинвазивного пренатального скрининга хромосомных аномалий плода при рисках, не превышающих общепопуляционные, основанное на принципах доказательной медицины. Американская коллегия медицинской генетики и геномики» («Noninvasive prenatal screening for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics»).
Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) был введён в клиническую практику в 2011 году. Для этого анализа необходима только кровь беременной женщины, из которой выделяют циркулирующую внеклеточную фракцию фетальной ДНК (вкДНК) плаценты и плода: её концентрация достигает достаточных для исследования значений после 10 недель беременности. Данный тест можно использовать для выявления ряда хромосомных патологий, включая синдром Дауна. Сегодня НИПС применяют в качестве альтернативы традиционным биохимическим и ультразвуковым исследованиям или совместно с ними. Несмотря на то, что за последние годы популярность этого метода значительно выросла, в США до сих пор данный тест доступен не всем пациенткам.
В новом руководстве от ACMG, основанном на систематическом обзоре опубликованных данных, настоятельно рекомендуется использовать НИПС вместо традиционных методов скрининга для выявления наиболее распространённых трисомий: 21 хромосомы (синдром Дауна), 18 хромосомы (синдром Эдвардса), 13 хромосомы (синдром Патау) у пациенток с одноплодной или двуплодной беременностью и анеуплоидий половых хромосом при одноплодной беременности. Данный документ отменяет прошлое заявление ACMG 2016 года, в котором рекомендовалось лишь информировать беременных о преимуществах и особенностях НИПС.
«Мы публикуем «Клиническое руководство» с рекомендациями по замене традиционного скрининга на НИПС для пациенток с одноплодной или двуплодной беременностью. Документ основан на тщательном обзоре современной литературы, в нём представлены доказательства того, что НИПС превосходит стандартные скрининги практически во всех случаях», – пишет ведущий автор нового руководства Джеффри С. Дунган, (Jeffrey S. Dungan), MD, член ACMG.
Для разработки руководства рабочая группа ACMG рассмотрела результаты «Систематического доказательного обзора» (Systematic Evidence Review) от мая 2022 года, в котором анализировалась медицинская, социальная и экономическая эффективность НИПС по сравнению с традиционными методами скрининга, также были проанализированы дополнительные данные, полученные на конференциях и из литературы, учитывался и клинический опыт применения разных методов пренатального скрининга. Таким образом, новый документ основан на обширной, качественной и достоверной доказательной базе.
Руководство содержит настоятельные рекомендации по применению НИПС вместо традиционных методов скрининга для всех беременных, желающих пройти такой тест. Предложенное исследование эффективно при выявлении распространённых трисомий при одноплодной и двуплодной беременности и анеуплоидий половых хромосом при одноплодной беременности. НИПС при одноплодной беременности позволяет выявлять трисомию 21 хромосомы в 98,8% случаев, трисомии 18 – в 98,83%, трисомии 13 – в 92,85%, а анеуплоидий половых хромосом – в 99,6%.
Благодаря высокой точности и низкому уровню ложноположительных результатов этих тестов меньшему количеству беременных будет показано проведение инвазивных диагностических процедур. Также важным преимуществом НИПС по сравнению с традиционными методами является получение однократного надёжного результата на ранних сроках, то есть женщинам не придётся несколько раз сдавать анализы и делать УЗИ в течение всей беременности.
Новое руководство включает информацию о том, что НИПС имеет умеренную диагностическую эффективность при выявлении делеции 22q11.2, наиболее распространённого микроделеционного синдрома, и это ещё одна причина, по которой необходимо предлагать такую диагностику всем беременным.
На сегодняшний день ACMG не может рекомендовать НИПС для выявления менее распространённых микроделеционных и микродупликационных синдромов, а также анеуплоидий других соматических хромосом из-за недостаточной доказательной базы.
В «Клиническом руководстве» ACMG поддерживает ранее одобренные принципы консультирования беременных, включающие предоставление актуальной, точной информации и персонализированный, ориентированный на пациентку подход. При первичном консультировании важно обсуждать факультативный и скрининговый характер НИПС и предупреждать о возможных результатах. Консультирование после проведения НИПС должно быть акцентировано на том, что даже при отрицательных результатах минимальные риски остаются, а при выявлении некоторых анеуплоидий необходимо подтверждение инвазивными методами.
«Проведение НИПС доступно в широком ряде клинических лабораторий уже более 10 лет, но до сих пор этот тест не предлагается всем беременным. Одна из причин – неполное страховое медицинское обеспечение. Мы считаем, что новое руководство даёт чёткое обоснование для предоставления страхового обеспечения всем беременным, выбравшим НИПС» – пишет Дунган.
