Благодаря сотрудничеству в рамках глобального биобанка геномные исследования становятся более разнообразными и репрезентативными
21 октября 2022GBMI (Global Biobank Meta-Analysis Initiative) – это сеть, состоящая из 24 биобанков, расположенных на пяти континентах, в неё входят: девять североамериканских; восемь европейских, включая Британский Биобанк (UK Biobank); четыре восточноазиатских; один западноазиатский; один австралийский и один африканский биобанки. Общее число участников составляет более 2,2 миллиона, геномы которых очень разнообразны.
Целью проекта GBMI, созданного в 2019 году, является увеличение статистической мощности исследований, направленных на полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), повышение точности полигенной оценки рисков для различных заболеваний, углубление знаний о недостаточно изученных нозологиях, улучшение группового анализа, перекрёстной валидации и картирования. Результаты первых семи исследований GBMI опубликованы в журнале Cell Genomics.
При присоединении к проекту новых участников происходит обновление и изменение данных. Так большой вклад в исследования внёс Биобанк «Геном Уганды» (Uganda Genome). В начале 2022 года когортное распределение было следующим: 1,4 миллиона европейцев, 415 000 представителей Восточной Азии, 42 000 африканцев, 31 000 человек из Центральной и Южной Азии и 12 000 участников ближневосточного происхождения.
Исследователи Института Брода (Broad Institute) объединили данные большинства биобанков и провели масштабный полногеномный поиск ассоциаций по 14 заболеваниями, включая астму, подагру и некоторые виды злокачественных новообразований. Им удалось выявить 317 уже известных и 183 ранее не ассоциированных с исследуемыми заболеваниями гена.
«Несмотря на то, что биобанки, участвующие в проекте, очень разнородны по многим характеристикам: местоположению, размерам выборки, подходам к генотипированию и фенотипированию, типам образцов, стратегиям отбора участников, – для обеспечения достоверных генетических открытий необходима их совместная работа», – пишет ведущий автор исследования Вэй Чжоу (Wei Zhou), научный сотрудник Института Брода.
Два опубликованных исследования были направлены на поиск новых мишеней для воздействия лекарственных препаратов от восьми тяжелых заболеваний. Учёные проанализировали геномы представителей европейского и африканского происхождения, в результате им удалось выявить 16 новых лекарственных мишеней.
Ещё в одном исследовании были выделены препараты от 13 распространённых заболеваний, которые можно использовать с одинаковой эффективностью у представителей разных этнических групп. Также учёные обнаружили новые особенности функционирования иммунной и свёртывающей систем крови при подагре под воздействием лекарственной терапии.
Два исследования были посвящены изучению данных конкретных биобанков, а именно результатам проекта «Исследование здоровья Тренделага» (Trøndelag Health Study), проведённого около 40 лет назад в Норвегии, и геномов, предоставленных новым Тайваньским Биобанком (Taiwan Biobank). Учёные отметили преимущества постоянного обновления и расширения выборки для популяционных исследований.
В ещё одной работе были рассмотрены редкие заболевания, в том числе идиопатический лёгочный фиброз, для которого характерно рубцевание тканей лёгких. Учёные провели полногеномный поиск ассоциаций по объединённым данным 13 биобанков. Благодаря генетическому разнообразию выборки, исследователи выявили шесть новых вариантов, связанных с заболеваниями, которые невозможно было обнаружить с помощью анализа образцов, полученных только от европейцев.
В рамках седьмого исследования был проведён транскриптомный поиск ассоциаций и изучена экспрессия определённых белков в разных популяциях. Это позволило получить новую достоверную информацию, которая необходима для дальнейшего развития медицины.
