Генетическое исследование позволило определить общие биологические механизмы развития депрессии, биполярного расстройства и шизофрении
18 июня 2025
Генетическое исследование позволило определить общие биологические механизмы развития депрессии, биполярного расстройства и шизофрении
Учёные из Института психиатрии Макса Планка (Max Planck Institute of Psychiatry), Мюнхенского университета имени Гельмгольца (Helmholtz Munich) и Сиднейского университета (University of Sydney) описали биологические механизмы, общие для нескольких психических расстройств. Результаты работы опубликованы в журнале Translational Psychiatry.
В исследовании приняли участие пациенты с психиатрическими заболеваниями и люди из контрольной группы. Учёные проанализировали посмертные образцы мозговой ткани из дорсолатеральной префронтальной коры, которая является центром мышления и эмоций, её патологии часто становятся причиной психических нарушений.
«В отличие от исследований, в которых рассматривается экспрессия генов в целом, мы проанализировали отдельно каждый экзон, чтобы лучше понять структуру генов. Этот детальный подход позволил определить, как генетическая изменчивость влияет на риск развития заболеваний», – объяснила ведущий автор исследования Каролина Ворф (Karolina Worf).
Экзоны — это участки генов, содержащие основную информацию для синтеза белка. Также они за счёт альтернативного сплайсинга, процесса, который происходит в более чем 95% генов человека, определяют структуру и особенности конечного продукта синтеза.
Исследование показало, что образцы пациентов с психиатрическими заболеваниями и здоровых лиц контрольной группы не имели существенных различий на генном уровне, но значительно отличались на экзонном.
«Мы доказали, что риск развития психических расстройств зависит не только от генных вариантов, но и от их экспрессии», – сказала Джанин Кнауэр-Арлот (Janine Knauer-Arloth), руководитель проектной группы медицинской геномики в Институте психиатрии Макса Планка.
Учёные проанализировали однонуклеотидные полиморфизмы, редкие мутации и сформировали полигенную шкалу, которая позволяет оценить риск развития заболевания путём агрегации всех соответствующих генетических вариантов. Таким образом исследователям удалось выявить нарушения в молекулярных механизмах, связанных с циркадным ритмом, высвобождением гормона стресса (кортизола) и нейротрансмиттера (дофамина), для трёх психиатрических нозологий: депрессии, биполярного расстройства и шизофрении.
Полученные результаты доказали, что эти психические расстройства имеют общую биологическую основу. Это позволит классифицировать данные заболевания не только по симптоматике, но и по биологическим механизмам, что является важным шагом на пути к более точной диагностике и разработке эффективного лечения.
Учёные из Института психиатрии Макса Планка (Max Planck Institute of Psychiatry), Мюнхенского университета имени Гельмгольца (Helmholtz Munich) и Сиднейского университета (University of Sydney) описали биологические механизмы, общие для нескольких психических расстройств. Результаты работы опубликованы в журнале Translational Psychiatry.
В исследовании приняли участие пациенты с психиатрическими заболеваниями и люди из контрольной группы. Учёные проанализировали посмертные образцы мозговой ткани из дорсолатеральной префронтальной коры, которая является центром мышления и эмоций, её патологии часто становятся причиной психических нарушений.
«В отличие от исследований, в которых рассматривается экспрессия генов в целом, мы проанализировали отдельно каждый экзон, чтобы лучше понять структуру генов. Этот детальный подход позволил определить, как генетическая изменчивость влияет на риск развития заболеваний», – объяснила ведущий автор исследования Каролина Ворф (Karolina Worf).
Экзоны — это участки генов, содержащие основную информацию для синтеза белка. Также они за счёт альтернативного сплайсинга, процесса, который происходит в более чем 95% генов человека, определяют структуру и особенности конечного продукта синтеза.
Исследование показало, что образцы пациентов с психиатрическими заболеваниями и здоровых лиц контрольной группы не имели существенных различий на генном уровне, но значительно отличались на экзонном.
«Мы доказали, что риск развития психических расстройств зависит не только от генных вариантов, но и от их экспрессии», – сказала Джанин Кнауэр-Арлот (Janine Knauer-Arloth), руководитель проектной группы медицинской геномики в Институте психиатрии Макса Планка.
Учёные проанализировали однонуклеотидные полиморфизмы, редкие мутации и сформировали полигенную шкалу, которая позволяет оценить риск развития заболевания путём агрегации всех соответствующих генетических вариантов. Таким образом исследователям удалось выявить нарушения в молекулярных механизмах, связанных с циркадным ритмом, высвобождением гормона стресса (кортизола) и нейротрансмиттера (дофамина), для трёх психиатрических нозологий: депрессии, биполярного расстройства и шизофрении.
Полученные результаты доказали, что эти психические расстройства имеют общую биологическую основу. Это позволит классифицировать данные заболевания не только по симптоматике, но и по биологическим механизмам, что является важным шагом на пути к более точной диагностике и разработке эффективного лечения.
Спасибо за подписку!
