Семейная злокачественная меланома

Семейная злокачественная меланома

1 мая 2024
Семейную злокачественную меланому диагностируют, если в семье у двух или более родственников первой степени родства, то есть у родителя, ребенка, братьев и сестер, развивается меланома — особый тип рака кожи. 

Рак возникает, когда здоровые клетки начинают бесконтрольно расти и делиться, образуя опухолевую массу. По разным подсчетам, у около 8% людей с впервые диагностированной меланомой есть родственники первой степени родства, страдающие этим же заболеванием. А примерно у 1–2% пациентов - два или более близких родственника с данным диагнозом.

У людей, склонных к меланоме, часто наблюдаются диспластические невусы — крупные, плоские, асимметричные родинки. За такими образованиями на коже нужно внимательно следить, чтобы вовремя заметить изменения. 

Причины семейной меланомы
Семейная меланома — это наследственное заболевание. На сегодняшний день с ней связывают два гена  — CDKN2A и CDK4. Мутация любого из них увеличивает риск развития меланомы. Однако изменения в этих двух генах ответственны лишь за небольшой процент семейной меланомы.

Известны и другие гены, связанные с повышенным риском развития этого типа рака. Например, люди с пигментной ксеродермой (XP) — это редкое заболевание, при котором возникает мутация в гене, необходимом для восстановления повреждений ДНК, вызванных ультрафиолетовым излучением солнца, — чаще, чем в среднем, болеют меланомой. 

Как диагностируют семейную меланому
Семейную меланому подозревают, если у двух или более близких родственников обнаружена меланома. Также этот диагноз может быть поставлен, если у одного члена семьи развилась множественная меланома.

Существуют генетические тесты на мутации гена CDKN2A. Однако результат такого анализа не меняет рекомендации по скринингу или лечению людей, страдающих меланомой. В большинстве случаев семейной меланомы эта мутация даже не выявляется: судя по всему, у данного заболевания есть и другие пока неизвестные генетические причины.

Скрининг меланомы нужен всем, у кого один из родителей, братьев, сестер или детей болел этим типом рака. Важно внимательно следить за родинками — за изменениями их формы, размера или цвета, а также отслеживать появление новых образований на коже. Для этого нужно проводить ежемесячные самоосмотры, а раз в год посещать врача-дерматолога. 

Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!