Май — месяц осведомленности о болезни Хантингтона

Май — месяц осведомленности о болезни Хантингтона

1 мая 2024

Болезнь Хантингтона, болезнь Гентингтона или хорея Гентингтона, — это наследственное заболевание, при котором происходит постепенная дегенерация отдела головного мозга, отвечающего за плавность и координацию движений. Состояние пациента со временем ухудшается, летальный исход, как правило, наступает через 10-20  лет.

В европейской популяции болезнь Хантингтона встречается примерно у 1-10 человек из 100 000. 

Симптомы

Симптомы обычно развиваются незаметно и проявляются в возрасте 30-50 лет, но могут возникнуть и намного раньше или позже.

Основные проявления болезни:

  • трудности с концентрацией внимания и провалы в памяти,

  • депрессия,

  • частое спотыкание и неуклюжесть,

  • непроизвольные подергивания или нервные движения конечностей и тела,

  • перепады настроения и изменения характера,

  • проблемы с глотанием, речью и дыханием,

  • трудности с передвижением.

Как наследуется болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — аутосомно-доминантное заболевание, оно одинаково часто поражает как мужчин, так и женщин. Если у одного родителя есть мутация, приводящая к болезни Хантингтона, то вероятность того, что каждый из его детей будет страдать этим заболеванием, составляет 50%.

В очень редких случаях болезнь Хантингтона может развиться, даже если в семье не было подобных случаев. 

Люди, у которых кто-то из родителей страдает болезнью Хантингтона, могут выяснить, унаследовали ли они мутацию, ответственную за развитие данного состояния. Для этого нужно пройти генетический анализ. Носительство мутации, приводящей к болезни Хантингтона, можно проверить с помощью теста EVOGEN-ГЕНОМ (Здоровье и Клиника).

Лечение и поддержка

Лекарства от болезни Хантингтона не существует, остановить ухудшение состояния больных невозможно. Но лечение и поддержка помогают облегчить некоторые симптомы и повысить качество жизни пациентов. Например, применяют:

  • лекарства от депрессии, перепадов настроения и непроизвольных движений,

  • речевую терапию при проблемах с общением,

  • физкультуру, чтобы помочь с движением и равновесием.

Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!