Что такое неонатальный скрининг и почему от него не стоит отказываться

Скрининг новорожденных проводится для выявления различных генетических и  метаболических нарушений. С помощью такого теста врач может обнаружить патологию до появления симптомов у ребенка. Это позволяет контролировать состояние маленького пациента и дает возможность предотвратить развитие опасных осложнений. 

Неонатальный скрининг необходим каждому новорожденному, поскольку некоторые болезни, которые можно выявить с помощью этого теста, какое-то время внешне никак не проявляются, но наносят урон здоровью. Например, у ребенка с фенилкетонурией долгое время нет никаких признаков заболевания, при этом фенилаланин, который присутствует в молоке и подсластителях, не усваивается, а постепенное накопление этого вещества в крови может привести к повреждению головного мозга. 

Неонатальный скрининг проводится еще в роддоме. Образец крови собирают из пятки ребенка, делая небольшой прокол. Затем образцы направляют в лабораторию на анализ. С 2023 года неонатальный скрининг в России включает 36 болезней. Важно отметить, что неонатальный скрининг — не диагностический тест, он позволяет определить детей из групп риска и провести им дополнительные обследования, чтобы подтвердить диагноз.