Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

Во всем мире август считается месяцем осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Это генетическое заболевание, которое приводит к атрофии мышц. Люди со СМА теряют мотонейроны — определенный тип нервных клеток спинного мозга. А без мотонейронов мускулы не получают сигналы от мозга, которые позволяют им двигаться. 

Насколько распространена СМА?

Это редкое заболевание, от которого страдает один из 6000-10000 детей. Человек со СМА наследует две копии мутировавших генов SMN1. Один из дефектных генов передается от матери, а другой - от отца. При этом родители могут не знать о том, что являются носителями мутации, поскольку у них есть вторая здоровая копия этого гена и нет никаких проявлений болезни. Считается, что каждый 40-й человек является носителем подобной поломки. 

Сегодня разработаны генетические тесты, позволяющие определить носительство мутаций в этом и других генах, которые чаще всего становятся причиной моногенных болезней.

Симптомы СМА

Симптомы СМА отличаются в зависимости от типа заболевания. Люди с этим синдромом постепенно теряют контроль над мышцами и мышечную массу. Некоторые пациенты со СМА с рождения не могут ходить, сидеть или стоять. Другие постепенно теряют эти способности.

Лечение СМА

На данный момент не существует способа полностью вылечить СМА. Хотя в последние годы произошел прорыв в этом вопросе. Например, были разработаны препараты, которые стимулируют выработку SMN-белка, что позволяет остановить гибель мотонейронов. А детям до двух лет может помочь разовое внутривенное вливание лекарства “Золгенсма”. Это препарат генной терапии, который позволяет заменить дефектный ген SMN1 на функционирующий.

Это очень дорогие лекарства, их стоимость превышает десятки миллионов рублей. Кроме того, они эффективны только у пациентов, болезнь которых находится на начальных стадиях. Именно поэтому важно проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. Специалист расскажет, какие риски есть у пары и при необходимости предложит генетическое тестирование.