Геном и экзом: в чем разница

Секвенирование полного генома и секвенирование полного экзома — это генетические анализы, которые позволяют расшифровать ДНК. Но в чем разница между этими тестами? И почему в одних случаях врачи назначают полноэкзомное секвенирование, а в других — полногеномное?

Геном человека состоит из 3,2 миллиардов оснований ДНК. «Буквами» ДНК являются четыре типа нуклеотидов: аденин, гуанин, цитозин и тимин: различные последовательности этих оснований определяют уникальность конкретного гена.

Таким образом, геном — это полный набор генетической информации в конкретном организме. Он содержит все инструкции, необходимые для роста, развития и функционирования организма. Но в геноме есть участки без инструкций, и информация о них не всегда нужна врачу для диагностики. А значит, в таких случаях нет смысла проводить дорогостоящий полногеномный тест.

Экзом — это часть генома, которая состоит только из кодирующих областей (экзонов). Экзоны транскрибируются в РНК, а затем транслируются в аминокислотные последовательности, образуя функциональные и структурные белки. Проще говоря, экзом — это та часть генома, которая кодирует белки.

Экзоны составляют примерно 1,5% нашего генома. Их секвенирование стоит намного дешевле, чем анализ всей последовательности ДНК: во многих случаях расшифровки экзома достаточно, чтобы выяснить причину болезни.