Виды хромосомных аномалий

В норме у человека 46 хромосом — по 23 от каждого родителя. Хромосомные аномалии — патологии с изменением числа или структуры хромосом, они могут быть унаследованы от родителей, а могут возникнуть случайно.

Виды хромосомных аномалий:

Анеуплоидии. В этом случае хромосом больше или меньше 46. Самый распространенный пример анеуплоидии — синдром Дауна, при котором клетки содержат третью копию 21-й хромосомы.

Делеции. При делеции часть хромосомы укорочена или полностью утрачена. Конкретные проявления делеции будут зависеть от того, какая часть генетического материала оказалась утраченной.

Дупликации. Под дупликацией понимается удвоение сегмента хромосомы.

Инверсии. При инверсии хромосома разрывается, и одна ее часть разворачивается. В этом случае гены расположены в обратном порядке. Кстати, инверсия зачастую никак не проявляется, и человек живет обычной жизнью.

Транслокация. В этом случае сегмент хромосомы переносится из одного места в другое.

Кольцевая хромосома — это хромосома, концы которой соединены друг с другом. Последствия таких аномалий могут быть разными – от незначительных до серьезных.

Мозаицизм. При мозаичных формах хромосомных нарушений у человека в разных клетках обнаруживаются разные наборы хромосом. В одних клетках могут быть структурно и численно нормальные хромосомы, а в других — аномальные.

Все эти патологии можно диагностировать. Чаще всего для диагностики хромосомных аномалий применяют:
● Хромосомный анализ (кариотипирование);
● Дифференциальное окрашивание хромосом;
● Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH);
● Хромосомный микроматричный анализ (матричная сравнительная геномная гибридизация).
Также определить риск рождения ребенка с некоторыми хромосомными нарушениями можно с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Это исследование проводится с 10-й недели беременности, и оно абсолютно безопасно для матери и ребенка.